Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Typer og årsager til CJD

Typer af CJD omfatter:

• variant (vCJD):

Denne type CJD kan skyldes, at man spiser fødevarer, der indeholder prioner, f.eks. kød fra køer, der har BSE ("kogalskab"). Dette er dog en meget sjælden årsag til CJD.

• sporadisk (sCJD):

Dette er den mest almindelige type CJD. 85 % af tilfældene af CJD er sporadisk CJD. Ingen ved, hvad der forårsager sCJD; det ser ud til at ske tilfældigt.

• familiær (fCJD):

De fleste af de øvrige 15 % af CJD-tilfældene er familiær CJD. Det er en form for CJD, der forekommer i familier.

• iatrogen:

Denne form for CJD er normalt forårsaget af en medicinsk procedure, hvor en person får blod eller væv fra en person med CJD. En person kan f.eks. få iatrogen CJD, hvis han/hun får en blodtransfusion eller en hornhindetransplantation fra en person med CJD.

Tegn og symptomer

Det første symptom på CJD er demens, som forværres meget hurtigt. demens forårsager hukommelsestab, personlighedsændringer og hallucinationer.

Andre almindelige psykiske symptomer omfatter:

• Angst
• Depression
• Paranoia
• Obsessiv-kompulsive symptomer
• Psykose

Fysiske symptomer på CJD omfatter ofte:

• Problemer med at tale
• Rykkende bevægelser (myoklonus)
• Problemer med balancen (ataksi)
• Problemer med at gå
• Ryster eller er stiv
• Synsproblemer
• Synkebesvær, hvilket kan gøre det svært eller umuligt at spise
• Problemer med hoste, som kan forårsage lungebetændelse
• Bevægelser, som patienten ikke kan kontrollere (dyskinesi)

De fleste mennesker med CJD dør inden for seks måneder efter, at de første symptomer er opstået. Ofte dør de af lungebetændelse forårsaget af hosteproblemer. Omkring 15 % af patienterne overlever i to år eller mere. Nogle patienter har levet 4-5 år med mest mentale symptomer, indtil sygdommen bliver værre og forårsager flere fysiske symptomer. Når dette sker, dør folk normalt inden for et år.

Symptomerne på CJD skyldes, at flere og flere af hjernens nerveceller dør. Når forskere ser på hjernevæv fra en CJD-patient under et mikroskop, kan de se mange små huller, hvor hele områder af nerveceller er døde.

Diagnoser

Læger kan have mistanke om CJD, når en person har visse symptomer. For eksempel forværres demens normalt langsomt. Demens, der forværres meget hurtigt, er usædvanligt. Sammen med symptomer som rykagtige bevægelser kan disse symptomer pege på mulig CJD.

Derefter kan man foretage prøver for at vise, om personen har CJD. Disse prøver omfatter:

• Elektroencefalografi (EEG): Denne test viser den elektriske aktivitet i hjernen. En læge vil ofte kunne se ændringer i EEG'et, som er almindelige hos personer med CJD. Den type ændringer, der vises på EEG'et, afhænger af, hvilken type CJD patienten har, og hvor langt sygdommen er fremme.
• Lumbalpunktur (rygmarvsprøve): Denne test gør det muligt at undersøge cerebrospinalvæske (den væske, der omgiver hjernen og rygmarven) for at finde et bestemt protein ("14-3-3-protein").
• MRI af hjernen: En test, der bruger en meget stærk magnet til at tage billeder af hjernen
• Biopsi: Ved en biopsi bruger en kirurg en nål til at tage et lille stykke væv fra kroppen, så lægerne kan se det i et mikroskop. vCJD kan diagnosticeres ved hjælp af en biopsi af mandlerne. For alle de andre typer CJD er en biopsi af hjernen den eneste måde, hvorpå man med sikkerhed kan fastslå, om en person har CJD. Da en biopsi af hjernen imidlertid kan forårsage hjerneskade, foretages en hjernebiopsi normalt ikke, hvis andre undersøgelser allerede har vist, at en person sandsynligvis har CJD.

"Svampet" hjernevæv forårsaget af hjernecelledød som følge af CJD

Behandling

I 2016 findes der ingen behandling, der kan helbrede CJD eller endda bremse virkningerne. Der foretages mange forsøg for at finde behandlinger.

I dag er den eneste behandling af CJD medicin, som behandler sygdommens symptomer og hjælper patienterne med at få det bedre. Patienter med krampeanfald kan f.eks. få krampestillende medicin. Benzodiazepiner kan få muskelrykningerne til at blive mindre hyppige.

Patienterne kan også vælge at få medicinske procedurer for at hjælpe med dårlige symptomer. CJD kan f.eks. forårsage så store problemer med at synke, at en person ikke kan spise. Nogle mennesker med CJD vælger at få lagt en sonde til fodring, når de ikke længere kan spise. Det er et rør, der går ind i maven, så der kan gives en særlig væske direkte ind i maven for at give personen næring.

Relaterede sider

• Prion
• Prionsygdom
• Terminal sygdom