Medfødte defekter: Typer, årsager og prænatal diagnostik
Få indblik i typer, årsager og prænatal diagnostik af medfødte defekter — tidlig screening, genetiske årsager og forebyggelse for sundere graviditeter.
Fødselsdefekter (eller medfødte defekter) er defekter hos et barn ved fødslen, eller som udvikles i den første måned af livet. De kan variere fra milde, små afvigelser til alvorlige tilstande, der påvirker barnets overlevelse eller livskvalitet.
Typer af medfødte defekter
Medfødte defekter kan kategoriseres på flere måder:
- Strukturelle fejl: fysiske misdannelser i organer eller lemmer, fx hjertefejl, neuralrørsdefekter (f.eks. rygmarvsbrok/spina bifida) og læbe-gane-spalte.
- Funktionelle/metaboliske lidelser: sygdomme der skyldes fejl i kroppens stofskifte, som fenylketonuri (PKU).
- Kromosomale abnormiteter: ekstra eller manglende kromosomer, fx Downs syndrom.
- Genetiske sygdomme: forårsaget af ændringer i enkelte gener eller arvelige mønstre — nogle er genetiske abnormiteter og kan være arvelige.
Årsager og risikofaktorer
Der er ofte flere mulige årsager til en medfødt defekt, og i mange tilfælde spiller både genetiske og miljømæssige faktorer sammen.
- Genetiske årsager: mutationer i et enkelt gen, kromosomafvigelser eller multifaktorielle årsager (kombination af gener og miljø).
- Infektioner under graviditeten: visse infektionssygdomme kan skade fosteret (fx rubella, cytomegalovirus, toksoplasmose og herpes). Disse kaldes ofte TORCH-infektioner.
- Medicin og kemiske stoffer: nogle lægemidler (fx thalidomid) og eksponering for giftstoffer kan være teratogene.
- Livsstilsfaktorer: alkohol (fosters alkoholsyndrom), rygning og stofmisbrug øger risikoen for skader.
- Moderens helbred: dårligt kontrolleret diabetes, svær overvægt eller ernæringsmangler (fx mangel på folinsyre) kan øge risikoen.
- Moderens alder: højere maternal alder øger risikoen for kromosomafvigelser som Downs syndrom.
Prænatal diagnostik og screening
Nogle gange kan lægerne finde ud af, at et barn har en medfødt lidelse, før det bliver født. De bruger prænatal diagnose og screeningstest for at vurdere risiko og stille en sikker diagnose.
Forskellen mellem screening og diagnostik:
- Screeningstest vurderer risikoen for bestemte tilstande (giver ikke en sikker diagnose). Eksempler: første trimester kombinationsscreening (nakkefoldsscanning + blodprøver), anden trimester blodprøver og ultralydsscanninger.
- Ikke-invasiv DNA-test (NIPT) analyserer frit cirkulerende foster-DNA i moderens blod og har høj følsomhed for almindelige kromosomfejl (kan reducere behovet for invasive tests).
- Diagnostiske test giver en sikker diagnose, men er invasive og har små risici for komplikationer. Eksempler:
- Chorion villus sampling (CVS) – vævsprøve fra moderkagen, typisk i 10.–13. graviditetsuge.
- Fostervandsprøve (amniocentese) – prøvetagning af fostervand, typisk fra 15. uge og fremefter; kan påvise kromosomfejl og visse genetiske sygdomme.
Det er vigtigt at forstå testernes begrænsninger: screeningsmetoder kan give falsk positivt eller falsk negativt resultat, og invasive tests har en lille risiko for spontan abort. Valget af test afhænger af graviditetsuge, moderens alder, familiehistorie og individuelle præferencer.
Forebyggelse og rådgivning
Der er flere tiltag, der kan reducere risikoen for visse medfødte defekter:
- Folat/folinsyre: kvinder, der planlægger graviditet, anbefales ofte at tage 400 µg folinsyre dagligt før undfangelsen og i de første graviditetsuger for at mindske risikoen for neuralrørsdefekter; højere doser kan anbefales ved tidligere neuralrørsdefekt i familien.
- Vaccination: immunisering mod sygdomme som røde hunde (rubella) før graviditet kan forebygge visse fosterskader.
- Undgå teratogene stoffer: stop alkohol, rygning og undgå skadelige lægemidler og eksponering for giftstoffer under graviditeten.
- Kontrol af kroniske sygdomme: optimal behandling af fx diabetes og epilepsi før og under graviditet reducerer risici.
- Prækonceptionel rådgivning og genetisk vejledning: nyttigt ved kendt arvelig sygdom i familien eller tidligere graviditeter med problemer.
Håndtering efter prænatal diagnose
Hvis en medfødt defekt konstateres før eller ved fødslen, involverer opfølgningen ofte et tværfagligt team (obstetrikere, børnelæger, genetiske rådgivere, kirurger og andre specialister). Muligheder kan omfatte:
- Detaljeret plan for fødsel og neonatal behandling.
- Bøje-løsninger som fosterkirurgi eller tidlige operationer efter fødslen for visse tilstande.
- Rådgivning om prognose, behandlingsmuligheder og længervarende støtte.
- Etiske overvejelser og samtaler om muligheder, herunder i nogle lande terminering af graviditet ved alvorlige diagnoser.
Samlet set er tidlig information og rådgivning vigtig for at give forældre mulighed for at træffe informerede valg og forberede sig på de medicinske, praktiske og følelsesmæssige udfordringer, der kan følge med en medfødt defekt.
Medfødte anomalier pr. 100.000 indbyggere i 2004. ingen data mindre end 160 160 160-240 240-320 320-400 400-480 480-560 560-640 640-720 720-800 800-900 900-950 mere end 950
Karl II af Spanien blev født mentalt og fysisk handicappet, sandsynligvis på grund af indavl i huset Habsburg
Genetiske defekter
Dødelige eller skadelige gener
Nogle genalleler (versioner af et gen) kan skade barnet.
Tilstande som dværgvækst er næsten altid genetisk betinget. En type, achondroplasi, opstår, når et barns knogler ikke vokser korrekt. En anden type skyldes en fejlfunktion i hypofysen, hvor hypofysen, som udskiller væksthormoner, ikke fungerer korrekt.
Mange genetiske sygdomme skyldes mutationer (eller ændringer) i genalleler. Mutationer kan medføre, at udviklingen går galt, eller en simpel biokemisk mangel (kroppen har ikke nok af et vigtigt kemisk stof). I tilfælde af en kemisk mangel kan problemet måske helbredes. F.eks. var phenylketonuri en årsag til mental retardering. Lægerne fandt frem til en simpel test for at finde ud af, hvilke babyer der har denne tilstand. De fandt ud af, at hvis disse børn blev behandlet og fulgte en streng diæt, kunne de få nok af det kemiske stof, de havde brug for. Phenylketonuria er nu kun i få tilfælde årsag til mental retardering.
Kromosomfejl
En anden type genetisk defekt skyldes fejl i kopieringen af kromosomer under celledelingen, som frembringer kønscellerne (meiose). Cellerne deler sig og kopierer sig selv for at producere kønsceller. Nogle gange sker der fejl i den måde, hvorpå kromosomerne kopieres under denne proces. Disse fejl kopieres så igen og igen, når cellerne bliver ved med at dele sig og kopiere sig selv. Den mest almindelige kromosomfejl er Downs syndrom ("mongolisme"). Denne tilstand opstår, når et barn har tre kopier af det 21. kromosom i stedet for to.
Moderens miljø
Smitsomme sygdomme
Den anden hovedtype af medfødte lidelser skyldes en smitsom sygdom, der overføres fra mor til barn. Hvis en gravid kvinde f.eks. får røde hunde, kan hendes barn få mange fødselsdefekter. Medfødt syfilis var almindeligt for et århundrede siden, og medfødt aids forekommer i dag og er almindeligt i visse dele af Afrika.
Som tiden går, har screening og antibiotika fået antallet af infektioner, der overføres fra moderen, til at falde. Det er en langt mindre andel end for et århundrede siden, på trods af aids. Desuden er ernæringsfejl hos moderen meget sjældnere, undtagen i lande, hvor fødevareforsyningen er begrænset. Derfor er genetiske sygdomme vokset som andel af de samlede medfødte defekter.
Stoffer indtaget af moderen
Kemikalier
Nogle gange indtager mødre kemikalier, som skader embryonet. Ethvert stof, der forårsager fødselsskader, er kendt som et teratogen.
Medicin, som moderen tager, kan påvirke embryonets udvikling. Gravide kvinder må ikke bruge visse lægemidler. For eksempel bør thalidomid ikke anvendes af gravide, da det kan forårsage mange defekter hos fosteret.
Livsstil
Hvis moderen har taget visse ting under graviditeten, kan det føre til problemer med barnet. Almindelige eksempler på sådanne ting er tobaksrygning eller alkoholindtagelse. Fødevarerelateret: Gravide kvinder bør spise godt. Hvis en gravid kvinde ikke får nok folinsyre med sin mad, kan barnet få neuralrørsdefekter.
Fornuftige forholdsregler
Mange kvinder holder op med at ryge cigaretter og drikke alkohol, når de er gravide, fordi det giver embryoet en bedre chance for at udvikle sig normalt.
Hvor almindelige fødselsdefekter er
Omkring 3 procent af alle babyer har det, der kaldes en større fysisk anomali. Det er noget, der skader den måde, barnet ser ud på, eller hvordan det fungerer (dets fysiologi).
Fødselsdefekter, der involverer hjernen, er de mest almindelige problemer. De vedrører ca. 10 pr. 1000 levendefødte, sammenlignet med hjerteproblemer på 8 pr. 1000, nyreproblemer på 4 pr. 1000 og lemmer på 1 pr. 1000. Alle andre fysiske anomalier forekommer tilsammen i 6 tilfælde pr. 1000 levendefødte.
Fødselsdefekter i hjertet har den største risiko for at dø i barndommen. De er årsag til 28 % af dødsfaldene blandt spædbørn på grund af fødselsdefekter. Kromosomale abnormiteter og respiratoriske abnormiteter tegner sig hver især for 15 %, og hjernens misdannelser udgør ca. 12 %. Ca. 10 % af dødsfaldene hos børn skyldes en genetisk sygdom. Det er mere end antallet af dødsfald forårsaget af smitsomme sygdomme.
China Birth Deformity Monitoring Centre siger, at der fødes et barn med misdannelser hvert 30. sekund i Kina.
Aborter
Graviditeter, der ikke kommer til termin (aborter), har samme årsager som fødselsdefekter. Mange vil skyldes fejl i den genetik, der styrer embryonets udvikling.
De fleste klinisk synlige aborter (to tredjedele til tre fjerdedele i forskellige undersøgelser) forekommer i løbet af første trimester. Der findes kromosomale abnormiteter i mere end halvdelen af de embryoner, der aborteres i de første 13 uger.
En graviditet med et genetisk problem har 95 % sandsynlighed for at ende med en abort. Genetiske problemer er mere sandsynlige hos ældre forældre; dette kan være forklaringen på de højere abortrater, der er observeret hos ældre kvinder.
Relaterede sider
Spørgsmål og svar
Q: Hvad er en fødselsdefekt?
A: En fødselsskade er en defekt, der opstår hos en baby ved fødslen eller inden for den første måned af livet.
Q: Kender man altid årsagen til en fødselsskade?
A: Nej, årsagen til en fødselsskade er ikke altid kendt.
Q: Hvad betyder det, hvis en tilstand siges at være "medfødt"?
A: Hvis en tilstand siges at være "medfødt", betyder det, at den var til stede ved fødslen.
Q: Kan fødselsdefekter være forårsaget af miljøfaktorer?
A: Ja, fødselsdefekter kan være forårsaget af miljømæssige faktorer såvel som genetiske abnormiteter.
Q: Er alle medfødte defekter arvelige?
A: Nej, ikke alle medfødte defekter er arvelige. Nogle kan være forårsaget af forhold som f.eks. infektionssygdomme.
Q: Hvordan kan lægerne finde ud af, om en baby har en medfødt sygdom før fødslen?
A: Læger kan bruge prænatal diagnose og screeningstest som f.eks. fostervandsprøve til at finde ud af, om et barn har en medfødt lidelse før fødslen.
Q: Er udtrykket "fødselsdefekt" neutralt med hensyn til årsag?
A: Ja, udtrykket "fødselsdefekt" er neutralt med hensyn til årsag.
Søge