Fødselsdefekt

Genetiske defekter

Dødelige eller skadelige gener

Nogle genalleler (versioner af et gen) kan skade barnet.

Tilstande som dværgvækst er næsten altid genetisk betinget. En type, achondroplasi, opstår, når et barns knogler ikke vokser korrekt. En anden type skyldes en fejlfunktion i hypofysen, hvor hypofysen, som udskiller væksthormoner, ikke fungerer korrekt.

Mange genetiske sygdomme skyldes mutationer (eller ændringer) i genalleler. Mutationer kan medføre, at udviklingen går galt, eller en simpel biokemisk mangel (kroppen har ikke nok af et vigtigt kemisk stof). I tilfælde af en kemisk mangel kan problemet måske helbredes. F.eks. var phenylketonuri en årsag til mental retardering. Lægerne fandt frem til en simpel test for at finde ud af, hvilke babyer der har denne tilstand. De fandt ud af, at hvis disse børn blev behandlet og fulgte en streng diæt, kunne de få nok af det kemiske stof, de havde brug for. Phenylketonuria er nu kun i få tilfælde årsag til mental retardering.

Kromosomfejl

En anden type genetisk defekt skyldes fejl i kopieringen af kromosomer under celledelingen, som frembringer kønscellerne (meiose). Cellerne deler sig og kopierer sig selv for at producere kønsceller. Nogle gange sker der fejl i den måde, hvorpå kromosomerne kopieres under denne proces. Disse fejl kopieres så igen og igen, når cellerne bliver ved med at dele sig og kopiere sig selv. Den mest almindelige kromosomfejl er Downs syndrom ("mongolisme"). Denne tilstand opstår, når et barn har tre kopier af det 21. kromosom i stedet for to.

Moderens miljø

Smitsomme sygdomme

Den anden hovedtype af medfødte lidelser skyldes en smitsom sygdom, der overføres fra mor til barn. Hvis en gravid kvinde f.eks. får røde hunde, kan hendes barn få mange fødselsdefekter. Medfødt syfilis var almindeligt for et århundrede siden, og medfødt aids forekommer i dag og er almindeligt i visse dele af Afrika.

Som tiden går, har screening og antibiotika fået antallet af infektioner, der overføres fra moderen, til at falde. Det er en langt mindre andel end for et århundrede siden, på trods af aids. Desuden er ernæringsfejl hos moderen meget sjældnere, undtagen i lande, hvor fødevareforsyningen er begrænset. Derfor er genetiske sygdomme vokset som andel af de samlede medfødte defekter.

Stoffer indtaget af moderen

Kemikalier

Nogle gange indtager mødre kemikalier, som skader embryonet. Ethvert stof, der forårsager fødselsskader, er kendt som et teratogen.

Medicin, som moderen tager, kan påvirke embryonets udvikling. Gravide kvinder må ikke bruge visse lægemidler. For eksempel bør thalidomid ikke anvendes af gravide, da det kan forårsage mange defekter hos fosteret.

Livsstil

Hvis moderen har taget visse ting under graviditeten, kan det føre til problemer med barnet. Almindelige eksempler på sådanne ting er tobaksrygning eller alkoholindtagelse. Fødevarerelateret: Gravide kvinder bør spise godt. Hvis en gravid kvinde ikke får nok folinsyre med sin mad, kan barnet få neuralrørsdefekter.

Fornuftige forholdsregler

Mange kvinder holder op med at ryge cigaretter og drikke alkohol, når de er gravide, fordi det giver embryoet en bedre chance for at udvikle sig normalt.

Hvor almindelige fødselsdefekter er

Omkring 3 procent af alle babyer har det, der kaldes en større fysisk anomali. Det er noget, der skader den måde, barnet ser ud på, eller hvordan det fungerer (dets fysiologi).

Fødselsdefekter, der involverer hjernen, er de mest almindelige problemer. De vedrører ca. 10 pr. 1000 levendefødte, sammenlignet med hjerteproblemer på 8 pr. 1000, nyreproblemer på 4 pr. 1000 og lemmer på 1 pr. 1000. Alle andre fysiske anomalier forekommer tilsammen i 6 tilfælde pr. 1000 levendefødte.

Fødselsdefekter i hjertet har den største risiko for at dø i barndommen. De er årsag til 28 % af dødsfaldene blandt spædbørn på grund af fødselsdefekter. Kromosomale abnormiteter og respiratoriske abnormiteter tegner sig hver især for 15 %, og hjernens misdannelser udgør ca. 12 %. Ca. 10 % af dødsfaldene hos børn skyldes en genetisk sygdom. Det er mere end antallet af dødsfald forårsaget af smitsomme sygdomme.

China Birth Deformity Monitoring Centre siger, at der fødes et barn med misdannelser hvert 30. sekund i Kina.

Aborter

Graviditeter, der ikke kommer til termin (aborter), har samme årsager som fødselsdefekter. Mange vil skyldes fejl i den genetik, der styrer embryonets udvikling.

De fleste klinisk synlige aborter (to tredjedele til tre fjerdedele i forskellige undersøgelser) forekommer i løbet af første trimester. Der findes kromosomale abnormiteter i mere end halvdelen af de embryoner, der aborteres i de første 13 uger.

En graviditet med et genetisk problem har 95 % sandsynlighed for at ende med en abort. Genetiske problemer er mere sandsynlige hos ældre forældre; dette kan være forklaringen på de højere abortrater, der er observeret hos ældre kvinder.

Relaterede sider

• Liste over genetiske sygdomme
• Komplet genomforskning