En allel er en variant af et gen på en bestemt position (locus) på et kromosom. Det er den del af det kodende DNA, som sidder på det pågældende sted og kan give anledning til forskelle i et træk eller i genproduktets funktion.15p6
Diploide organismer og antal alleler
De fleste planter og dyr er diploide, hvilket betyder, at de har to sæt kromosomer — ét sæt fra hver forælder. Derfor har diploide organismer normalt to alleler for hvert genlocus (undtagen på kønskromosomerne hos nogle arter, hvor antal og arvegang kan afvige).123p6
Homozygot og heterozygot
Hvis de to alleler på et locus er identiske, siger man, at individet er homozygot for det gen (f.eks. AA eller aa). Hvis de to alleler er forskellige, er individet heterozygot (f.eks. Aa). Den kombination af alleler i et individ kaldes dets genotype, mens det observerbare træk (fx øjenfarve) kaldes fenotype.205
Dominansforhold og arvemønstre
- Dominant/recessiv: En dominant allel udtrykkes i fenotypen, også når den kun forekommer i én kopi (heterozygot), mens en recessiv allel kun kommer til udtryk, når den er homozygot (to kopier).
- Kodominans: Begge alleler kommer til udtryk samtidigt i heterozygote individer (fx ABO-blodtype, hvor A og B er kodominante).
- Ufuldstændig dominans: Heterozygote viser en blandet/intermediær fenotype mellem de to homozygote tilstande.
Andre vigtige begreber
- Flere alleler: Et locus kan have mere end to alleler i en population (fx ABO-systemet har tre almindelige alleler: IA, IB og i).
- Compound heterozygot: To forskellige mutant-alleler i samme gen kan give sygdom, selv om ingen af dem er identisk (vigtigt ved recessive sygdomme).
- Polymorfi: Når flere alleler forekommer i betydelige frekvenser i en population, siger man, at genet er polymorft.
- Mutation: Nye alleler opstår ved mutationer i DNA; nogle påvirker proteinets funktion, andre er neutrale.
- Ikke-nukleære genomer: Mitochondrie-DNA arves typisk kun fra én forælder (ofte moderen), og gener her findes derfor som enkeltkopier i cellens mitokondrier.
Eksempler og betydning
Et klassisk eksempel er Mendels ærteplanter: Allelen for høj vækst (T) er dominant over allelen for lav vækst (t). En plante med genotype TT eller Tt vil være høj, mens tt er lav. I menneskelig medicin er forståelsen af alleler central for at afgøre risiko for arvelige sygdomme, bærerstatus ved recessive sygdomme og ved genetisk rådgivning.
Samlet set beskriver begrebet allel den genetiske variation, som danner grundlag for arvelighed, evolution og individuel forskellighed i biologiske træk.

