Allel – definition og betydning i genetik (homozygot, heterozygot)
Allel i genetik: Lær definitionen og forskellen mellem homozygot og heterozygot samt, hvordan alleler påvirker arveanlæg og biologisk variation.
En allel er en variant af et gen på en bestemt position (locus) på et kromosom. Det er den del af det kodende DNA, som sidder på det pågældende sted og kan give anledning til forskelle i et træk eller i genproduktets funktion.15p6
Diploide organismer og antal alleler
De fleste planter og dyr er diploide, hvilket betyder, at de har to sæt kromosomer — ét sæt fra hver forælder. Derfor har diploide organismer normalt to alleler for hvert genlocus (undtagen på kønskromosomerne hos nogle arter, hvor antal og arvegang kan afvige).123p6
Homozygot og heterozygot
Hvis de to alleler på et locus er identiske, siger man, at individet er homozygot for det gen (f.eks. AA eller aa). Hvis de to alleler er forskellige, er individet heterozygot (f.eks. Aa). Den kombination af alleler i et individ kaldes dets genotype, mens det observerbare træk (fx øjenfarve) kaldes fenotype.205
Dominansforhold og arvemønstre
- Dominant/recessiv: En dominant allel udtrykkes i fenotypen, også når den kun forekommer i én kopi (heterozygot), mens en recessiv allel kun kommer til udtryk, når den er homozygot (to kopier).
- Kodominans: Begge alleler kommer til udtryk samtidigt i heterozygote individer (fx ABO-blodtype, hvor A og B er kodominante).
- Ufuldstændig dominans: Heterozygote viser en blandet/intermediær fenotype mellem de to homozygote tilstande.
Andre vigtige begreber
- Flere alleler: Et locus kan have mere end to alleler i en population (fx ABO-systemet har tre almindelige alleler: IA, IB og i).
- Compound heterozygot: To forskellige mutant-alleler i samme gen kan give sygdom, selv om ingen af dem er identisk (vigtigt ved recessive sygdomme).
- Polymorfi: Når flere alleler forekommer i betydelige frekvenser i en population, siger man, at genet er polymorft.
- Mutation: Nye alleler opstår ved mutationer i DNA; nogle påvirker proteinets funktion, andre er neutrale.
- Ikke-nukleære genomer: Mitochondrie-DNA arves typisk kun fra én forælder (ofte moderen), og gener her findes derfor som enkeltkopier i cellens mitokondrier.
Eksempler og betydning
Et klassisk eksempel er Mendels ærteplanter: Allelen for høj vækst (T) er dominant over allelen for lav vækst (t). En plante med genotype TT eller Tt vil være høj, mens tt er lav. I menneskelig medicin er forståelsen af alleler central for at afgøre risiko for arvelige sygdomme, bærerstatus ved recessive sygdomme og ved genetisk rådgivning.
Samlet set beskriver begrebet allel den genetiske variation, som danner grundlag for arvelighed, evolution og individuel forskellighed i biologiske træk.
Dominans
Hos en heterozygot kan effekten af den ene allel fuldstændig "maskere" den anden allel. Det vil sige, at den fænotype, der frembringes af de to alleler i heterozygot kombination, er identisk med den, der frembringes af en af de to homozygote genotyper. 212
Den allel, der skjuler den anden, siges at være dominerende i forhold til sidstnævnte, og den alternative allel siges at være recessiv i forhold til førstnævnte. Denne idé stammer fra Gregor Mendel, grundlæggeren af genetik, og stammer fra hans arbejde.
I andre tilfælde bidrager begge alleler til fænotypen.
Eksempel
Arv af alleler og deres dominans kan repræsenteres i et Punnett-kvadrat.
Et eksempel er genet for blomsternes farve hos mange blomsterarter. Et enkelt gen styrer farven på kronbladene, men der kan være flere forskellige versioner (eller alleler) af genet.
I dette eksempel har forældrene genotype Bb (store bogstaver viser dominerende alleler og små bogstaver viser recessive alleler). Hvis der findes B (stor bogstav) i deres genotype, vil blomsten være rød. Derfor er det eneste tidspunkt, hvor en blomst ikke er rød, når genotypen er bb (der er ingen store B'er).
| Mødre | |||
| B | b | ||
| Fædrene | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Sandsynligheden for, at blomsterne har forskellige genotyper, er: BB er 25 %, Bb er 50 % og bb er 25 %. Blomstens fænotype vil altid være rød, hvis der er et dominerende B i genotypen. Der er derfor 25 % chance for at få en blomst, der ikke er rød, og 75 % chance for at få en blomst, der er rød.
Recessiv
Arvemønstret for recessive gener er ret simpelt. Hvis de er heterozygote med en dominant allel, er udseendet (fænotypen) det samme som en dominant homozygot. Kun hvis begge alleler er recessive, viser den recessive allel sig i fænotypen b.
Ufuldstændig dominans
Dette er, når den dominerende allel ikke er fuldstændig dominerende over den recessive allel. Det betyder, at begge alleler har en vis grad af fænotypisk udtryk i hybriderne. I dette tilfælde er det funktionelle produkt, der dannes, lidt forskelligt eller ligger mellem det produkt, der dannes af den dominerende allel og den recessive allel.
For eksempel: Mirabilis jalapa. En heterozygot af denne plante producerer blomster i F1-generationen med farven pink i modsætning til de røde (dominerende) og hvide (recessive) homozygoter.
Nedarvning af recessive gener
Dominans
Hos en heterozygot kan effekten af den ene allel fuldstændig "maskere" den anden allel. Det vil sige, at den fænotype, der frembringes af de to alleler i heterozygot kombination, er identisk med den, der frembringes af en af de to homozygote genotyper. 212
Den allel, der skjuler den anden, siges at være dominerende i forhold til sidstnævnte, og den alternative allel siges at være recessiv i forhold til førstnævnte. Denne idé stammer fra Gregor Mendel, grundlæggeren af genetik, og stammer fra hans arbejde.
I andre tilfælde bidrager begge alleler til fænotypen.
Eksempel
Arv af alleler og deres dominans kan repræsenteres i et Punnett-kvadrat.
Et eksempel er genet for blomsternes farve hos mange blomsterarter. Et enkelt gen styrer farven på kronbladene, men der kan være flere forskellige versioner (eller alleler) af genet.
I dette eksempel har forældrene genotype Bb (store bogstaver viser dominerende alleler og små bogstaver viser recessive alleler). Hvis der findes B (stor bogstav) i deres genotype, vil blomsten være rød. Derfor er det eneste tidspunkt, hvor en blomst ikke er rød, når genotypen er bb (der er ingen store B'er).
| Mødre | |||
| B | b | ||
| Fædrene | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Sandsynligheden for, at blomsterne har forskellige genotyper, er: BB er 25 %, Bb er 50 % og bb er 25 %. Blomstens fænotype vil altid være rød, hvis der er et dominerende B i genotypen. Der er derfor 25 % chance for at få en blomst, der ikke er rød, og 75 % chance for at få en blomst, der er rød.
Recessiv
Arvemønstret for recessive gener er ret simpelt. Hvis de er heterozygote med en dominant allel, er udseendet (fænotypen) det samme som en dominant homozygot. Kun hvis begge alleler er recessive, viser den recessive allel sig i fænotypen b.
Ufuldstændig dominans
Dette er, når den dominerende allel ikke er fuldstændig dominerende over den recessive allel. Det betyder, at begge alleler har en vis grad af fænotypisk udtryk i hybriderne. I dette tilfælde er det funktionelle produkt, der dannes, lidt forskelligt eller ligger mellem det produkt, der dannes af den dominerende allel og den recessive allel.
For eksempel: Mirabilis jalapa. En heterozygot af denne plante producerer blomster i F1-generationen med farven pink i modsætning til de røde (dominerende) og hvide (recessive) homozygoter.
Nedarvning af recessive gener
Kønsforbindelse
Gener på kønskromosomerne siges at være kønsrelaterede. I pattedyrs XY-kønsbestemmelsessystem bærer X-kromosomerne et komplet sæt gener, men Y-kromosomerne bærer kun få gener. Alleler eller gener, som ikke er kønsrelaterede, kaldes autosomale.
Kønsforbindelse
Gener på kønskromosomerne siges at være kønsrelaterede. I pattedyrs XY-kønsbestemmelsessystem bærer X-kromosomerne et komplet sæt gener, men Y-kromosomerne bærer kun få gener. Alleler eller gener, som ikke er kønsrelaterede, kaldes autosomale.
Forskellige alleler på et locus
Der er tre måder, hvorpå alleler på et locus kan være forskellige.p6 De er:
- Efter oprindelse. Alleler er forskellige efter oprindelse, hvis de kommer fra samme locus på forskellige kromosomer. Således er f.eks. de to alleler på et bestemt locus i et diploidt individ altid forskellige efter oprindelse. De sidder på forskellige kromosomer.
- Efter stat. Alleler er forskellige fra stat til stat, hvis de har forskellige DNA-sekvenser. Denne idé kan tilpasses efter behov. Vi kan f.eks. kun betragte dem som forskellige, hvis forskellen ændrer aminosyresekvensen i et protein.
- Ved nedstigning. Alleler er forskellige ved afstamning, hvis de ikke deler en fælles forfader. Alle alleler har naturligvis en fælles forfader, hvis man går langt nok tilbage i tiden. Det, der menes, er, at de har en fælles forfader af ret nyere dato.
To alleler, der er forskellige ved afstamning, kan være af forskellig tilstand eller ej. Den ene kan f.eks. bære en mutation, som gør dens DNA-sekvens anderledes.
Forskellige alleler på et locus
Der er tre måder, hvorpå alleler på et locus kan være forskellige.p6 De er:
- Efter oprindelse. Alleler er forskellige efter oprindelse, hvis de kommer fra samme locus på forskellige kromosomer. Således er f.eks. de to alleler på et bestemt locus i et diploidt individ altid forskellige efter oprindelse. De sidder på forskellige kromosomer.
- Efter stat. Alleler er forskellige fra stat til stat, hvis de har forskellige DNA-sekvenser. Denne idé kan tilpasses efter behov. Vi kan f.eks. kun betragte dem som forskellige, hvis forskellen ændrer aminosyresekvensen i et protein.
- Ved nedstigning. Alleler er forskellige ved afstamning, hvis de ikke deler en fælles forfader. Selvfølgelig har alle alleler en fælles forfader, hvis man går langt nok tilbage i tiden. Det, der menes, er, at de har en fælles forfader af ret nyere dato.
To alleler, der er forskellige ved afstamning, kan være af forskellig tilstand eller ej. Den ene kan f.eks. bære en mutation, som gør dens DNA-sekvens anderledes.
Indførte vilkår
- Allel
- Locus
- Homozygot
- Heterozygot
- Dominerende
- Recessiv
- Dominans (genetik)
- Punnett-kvadrat
- Kønstilknytning
- Autosomal
Indførte vilkår
- Allel
- Locus
- Homozygot
- Heterozygot
- Dominerende
- Recessiv
- Dominans (genetik)
- Punnett-kvadrat
- Kønstilknytning
- Autosomal
Relaterede sider
- Allelfrekvens
Relaterede sider
- Allelfrekvens
Spørgsmål og svar
Q: Hvad er en allel?
A: En allel er en form af et gen på en bestemt position på et kromosom.
Q: Hvor mange sæt kromosomer har typiske planter og dyr?
A: Typiske planter og dyr har to sæt kromosomer, et sæt arvet fra hver forælder.
Q: Kaldes organismer med to sæt kromosomer diploide eller haploide?
A: Organismer med to sæt kromosomer kaldes diploide.
Q: Hvor mange alleler har diploide organismer på hvert genlocus (undtagen på kønskromosomerne)?
A: Diploide organismer har to alleler på hvert genlocus (undtagen på kønskromosomerne).
Q: Hvad er en homozygot?
A: En homozygot er et individ med to identiske alleler på et bestemt genlocus og siges at være homozygot.
Q: Hvad er en heterozygot?
A: En heterozygot er et individ med to forskellige alleler på et bestemt genlocus og siges at være heterozygot.
Q: Hvor er den del af det kodende DNA placeret i en allel?
A: Den del af DNA'et, der koder for en allel, er placeret på en bestemt position på et kromosom ved et genlocus.
Søge