Dværgvækst (kortvækst): Årsager, typer, behandling og historie

Dværgvækst (kortvækst): Få klar viden om årsager, typer, behandlinger og historien — fra achondroplasi til væksthormonmangel.

Dværgvækst bruges til at beskrive en person med en lille statur på mindre end 147 cm (4 fod og 10 tommer). Dette skyldes ofte, men ikke altid, en medicinsk tilstand. Personer med denne tilstand kaldes dværge eller små mennesker. En lignende betegnelse for små mennesker er dværg, men begreberne bruges forskelligt i medicinske og sociale sammenhænge. Nogle personer med kortvækst er forholdsvis perfekt proportionerede, mens andre har uforholdsmæssigt korte lemmer, et stort hoved eller andre kropslige afvigelser afhængigt af årsagen.

Årsager

Dværgvækst skyldes ofte, at personen arver en allel (et mutantgen), som giver en udviklingsfejl, men det kan også være resultat af nye mutationer eller andre medicinske forhold. Fejl i gener er en hyppig årsag til medfødte tilstande, og mens mange genetiske årsager ikke kan "helbredes", kan symptomer ofte behandles eller håndteres.

Den mest almindelige specifikke årsag til dværgvækst er en defekt i knogleudviklingen kaldet achondroplasi, hvor lemmerne er korte i forhold til kroppen. Achondroplasi skyldes typisk en mutation i FGFR3-genet og forklarer omkring 70 % af tilfældene med betydelig disproportional kortvækst. Achondroplasi optræder ofte som en autosomal dominant tilstand, men mange tilfælde skyldes nye (de novo) mutationer.

Ekstrem korthed, men med kropsdele i normale proportioner, kan skyldes væksthormonmangel, der tidligere blev kaldt hypofyse-dværgvækst. Væksthormonmangel kan være medfødt eller ervervet og kan i en del tilfælde behandles med væksthormonbehandling. Der findes desuden over 200 andre sygdomme eller syndromer, som kan forårsage kortvækst, herunder kromosomafvigelser og metabolske lidelser.

Typer og klassifikation

• Disproportionel kortvækst: kroppen og lemmerne har ujævn fordeling — typisk ved achondroplasi.
• Proportionel kortvækst: alle kropsdele er små, men forholdsmæssigt normale — kan skyldes væksthormonmangel eller genetiske syndromer.
• Syndromisk kortvækst: kortvækst som del af et bredere syndrom med andre fysiske eller intellektuelle træk.

Diagnose

Diagnosen bygger på måling af højden, klinisk undersøgelse af proportioner, røntgenundersøgelser af knogler og vækstzoner samt genetiske undersøgelser. Familiær anamnese og fosterdiagnostik kan også give vigtige oplysninger. Genetisk testning kan bekræfte specifikke mutationer som dem, der ses ved achondroplasi.

Behandling og håndtering

Der findes ikke én enkel "kur" for dværgvækst, da årsagerne er mangeartede. Behandlingen tilpasses den underliggende årsag og patientens behov og kan omfatte:

• Væksthormonbehandling ved dokumenteret mangel på væksthormon.
• Ortopædisk behandling for at afhjælpe skævheder eller problemer med led og ryg (fx kyfose eller lordose).
• Kirurgiske indgreb, herunder i enkelte tilfælde længdeforlængende kirurgi på lemmer, som er komplekst og ledsaget af risiko og lang rehabilitering.
• Fysioterapi og ergoterapi for at styrke funktion, mobilitet og selvstændighed.
• Tværfaglig støtte fra pædiatere, genetikere, ortopædkirurger, psykologer og socialrådgivere.

Medicinsk behandling kan forbedre helbred og funktion, men mange aspekter af livet for personer med kortvækst handler også om tilgængelighed, sociale forhold og accept. Genetisk rådgivning tilbydes ofte til familier, hvor en arvelig form for kortvækst er mistænkt.

Sociale og etiske forhold

Sproget omkring kortvækst kan være følsomt. Mange foretrækker betegnelser som "person med kortvækst" eller betegnelsen brugt af den enkelte selv. Historisk set er mennesker med kortvækst blevet udstillet i underholdning og cirkus, hvilket har påvirket opfattelsen af tilstanden. Nutidig praksis lægger vægt på respekt, rettigheder og lige adgang.

Historie

I det 19. århundrede i USA var mennesker med dværgvækst en af de store attraktioner i mange cirkusforestillinger og "sideshows". De mest berømte små mennesker i det amerikanske cirkus' historie er general Tom Thumb og Michu. Disse fremstillinger har både skabt berømmelse for nogle enkeltpersoner og bidraget til stereotype fremstillinger, som senere er blevet kritiseret for at udnytte sårbare grupper.

Prognose

Prognosen afhænger af årsagen til kortvæksten. Mange personer med dværgvækst lever et langt og aktivt liv med god livskvalitet, især når medicinske problemer håndteres tidligt, og når der er adgang til passende social og faglig støtte.

Kort opsummering: Dværgvækst er et bredt begreb for kort statur under 147 cm. Årsagerne spænder fra genetiske mutationer som achondroplasi til væksthormonmangel og mange sjældne syndromer. Diagnosen bygger på klinik, billeddiagnostik og genetiske tests. Behandlingen er individuel og ofte tværfaglig, og sociale forhold samt respektfuld sprogbrug er vigtige aspekter af omsorgen.

Spørgsmål og svar

Q: Hvad er dværgvækst?

Spørgsmål: Bliver alle små mennesker betragtet som dværge eller små mennesker?

Spørgsmål: Hvad er forskellen mellem en dværg og en dværg?

Spørgsmål: Hvad er årsagen til dværgvækst?

Spørgsmål: Hvad er den mest almindelige årsag til dværgvækst?

Spørgsmål: Kan dværge helbredes for deres tilstand?

Spørgsmål: Hvem var de mest berømte små mennesker i det amerikanske cirkus' historie?

Søg efter bogstav