En celles kromosomer befinder sig i cellekernen og bærer den genetiske information, som bestemmer meget af en organismes egenskaber. Kromosomer består af DNA og protein, der er kombineret som kromatin. DNA’et er organiseret i lange tråde, som er pakket tæt omkring proteiner (histoner) og danner en kompakt struktur. Hvert kromosom indeholder mange gener, som er opskrifter på proteiner eller regulerer, hvornår gener sættes i gang. Kromosomer forekommer oftest parvis: det ene sæt kommer fra moderen, det andet sæt fra faderen, og Cytologer mærker ofte kromosomer med numre for at kunne sammenligne og studere dem.

Hvor findes kromosomer?

Kromosomer findes i alle cellekerner med meget få og specielle undtagelser. Det betyder, at de findes i alle eukaryoter, da det kun er eukaryoter, der har cellekerner. Prokaryoter (fx bakterier) har derimod ikke cellekerne og har ofte ét cirkulært DNA-molekyle i cytoplasmaet i stedet for flere adskilte kromosomer. I nogle specialiserede celletyper hos dyr — for eksempel modne røde blodlegemer hos pattedyr — er cellekernen fjernet, så de ikke indeholder kromosomer.

Opbygning af et kromosom

Eukaryote kromosomer har flere karakteristiske dele:

  • Nukleosomer og histoner: DNA’et er snoet omkring histonproteiner og dannet til en struktur kaldet nukleosomer, som yderligere folder sig og danner kromatin.
  • Centromer: Kromatider holdes sammen ved centromeren — se fx hvor kromatider ( mødes og hvor centromeren sidder — dette er vigtigt for korrekt fordeling ved celledeling.
  • Telomerer: Enderne af kromosomerne har telomerer, korte gentagne DNA-sekvenser, som beskytter kromosomet mod at blive nedbrudt eller smelte sammen med andre kromosomer.

Celldeling: mitose og meiose

Når en somatisk celle (kropscelle) deler sig, kaldes processen mitose. Før mitosen kopierer cellen alle kromosomer, og derefter kan den dele sig. Når kromosomerne er duplikerede, får hver kopi form som bogstavet "X": de to kopier kaldes søster-kromatider ( og er samlet ved centromeren. Mitosen sikrer, at hver dattercelle får et komplet sæt kromosomer.

For at producere kønsceller (gameter) gennemgår stamcellerne en særlig form for celledeling kaldet meiose. Ved meiose reduceres antallet af kromosompar fra 23 par (diploid) til 23 enkeltpar (haploid) hos mennesker. Under meiosen forekommer overkrydsning (rekombination), hvor kromosomer bytter segmenter — det skaber genetisk variation. Når en sædcelle og et æg smelter sammen ved befrugtning, gendannes det diploide sæt.

Antal kromosomer og køn

Der er 46 kromosomer i en normal menneskecelle, fordelt i 23 par. Hver person arver et sæt fra moderen og et fra faderen. Et af disse par udgøres af kønskromosomer, som bestemmer køn i mange arter. Moderens æg indeholder altid et X-kromosom, mens faderens sæd indeholder enten et Y-kromosom eller et X-kromosom — hvilket afgør, om barnet bliver biologisk dreng (XY) eller pige (XX).

Variation mellem arter og unormale kromosomtal

Forskellige dyr og planter har meget forskelligt antal kromosomer. Eksempler: mus har 40 kromosomer, hunde 78, frugtfluen (Drosophila melanogaster) har 8, og almindelig hvede er et polyploid eksempel med 42 kromosomer. Mange planter tåler polyploidi (flere sæt kromosomer), mens dyr oftere er følsomme over for ændringer i kromosomtallet.

Hvis et menneske ikke har det sædvanlige antal kromosomer, kan det føre til alvorlige følger: nogle ændringer er dødelige tidligt i fosterudviklingen, andre giver medfødte sygdomme. Man taler om aneuploidi (for få eller for mange af et enkelt kromosom), som fx kan give Downs syndrom (trisomi 21). Et andet eksempel er Klinefelters syndrom ( hvor en mand har mindst to X-kromosomer sammen med et Y). Nogle kromosomfejl kan give mildere symptomer eller påvirke bestemte egenskaber, og nogle er relativt sjældne.

Typer af kromosomfejl

  • Aneuploidi: Et ekstra eller manglende kromosom (fx trisomi eller monosomi).
  • Deletion og duplikation: Et stykke af et kromosom går tabt (deletion) eller er gentaget (duplikation).
  • Translokation: Et stykke fra ét kromosom flyttes til et andet; dette kan være balanceret eller ubalanceret.
  • Inversion: Et kromosomsegment er vendt om.
  • Mosaik: Kun nogle celler i kroppen har en kromosomændring, hvilket kan give varierende sværhedsgrad.

Betydning for medicin og forskning

Kromosomanalyse (karyotypning) og molekylære teknikker bruges til at diagnosticere genetiske sygdomme, til prænatale undersøgelser og i kræftdiagnostik. Nogle kræftformer er knyttet til specifikke kromosomtranslokationer (fx Philadelphia-kromosomet ved visse leukæmier). Moderne metoder som non-invasive prenatal testing (NIPT) kan screene fosterets kromosomer ved hjælp af frit flydende DNA i moderens blod.

Opsummering

Kromosomer er bærere af genetik: de består af DNA pakket med proteiner som kromatin, findes i cellekernen hos eukaryoter og er organiseret i et bestemt antal per art. Ved celledeling sikrer mitose og meiose korrekt fordeling — meiose skaber kønsceller og genetisk variation. Ændringer i kromosomtallet eller kromosomernes struktur kan føre til sygdomme eller være vigtige ved evolution og artdannelse.