Achondroplasi
Akondroplasi er en form for dværgvækst. Den er en del af familien af chondrodystrophier eller osteochondrodysplasier, som gør, at knoglerne i et menneskes skelet er for korte eller vokser for langsomt. Den rammer ofte lårbenet og overarmsknoglen. Den skyldes en dominerende allel. Det betyder, at kun én forælder skal have genet. Det giver et barn en 50 % chance for at få sygdommen. Hvis begge forældre har genet, øges chancerne til 75 %, men i 25 % af tilfældene er det meget usandsynligt, at barnet vil leve mere end nogle få måneder. Tilstanden kan dog også opstå, uden at nogen af forældrene har genet. Achondroplasi skyldes en ændring i DNA'et for fibroblastvækstfaktorreceptor 3. Denne ændring påvirker dannelsen af brusk. Nu hvor den del af DNA'et, der forårsager tilstanden, er kendt, er der håb om, at der kan udvikles nye behandlinger.
Spørgsmål og svar
Q: Hvad er akondroplasi?
A: Achondroplasi er en form for dværgvækst.
Q: Hvad er årsagen til Achondroplasi?
A: Achondroplasi skyldes en ændring i DNA'et for fibroblastvækstfaktorreceptor 3. Denne ændring påvirker dannelsen af brusk.
Spørgsmål: Hvordan påvirker akondroplasi skelettet?
A: Achondroplasi gør, at knoglerne i et menneskes skelet bliver for korte eller vokser for langsomt. Det påvirker ofte lårbenet og overarmsknoglen.
Spørgsmål: Hvad er chancen for at få akondroplasi, hvis kun den ene forælder har genet?
Svar: Hvis kun en af forældrene har genet, har et barn 50 % chance for at få sygdommen.
Spørgsmål: Hvad er chancen for at få akondroplasi, hvis begge forældre har genet?
Svar: Hvis begge forældre har genet, øges chancen til 75 %.
Spørgsmål: Er det muligt at få akondroplasi, uden at nogen af forældrene har genet?
A: Ja, akondroplasi kan forekomme, uden at nogen af forældrene har genet.
Spørgsmål: Er der nye behandlinger under udvikling for akondroplasi, nu hvor årsagen er kendt?
Svar: Ja, nu hvor den del af DNA'et, der forårsager sygdommen, er kendt, er der håb om, at der kan udvikles nye behandlinger.
