Downs syndrom (trisomi 21) – definition, symptomer og årsager
Lær om Downs syndrom (trisomi 21): årsager, symptomer, diagnosemetoder og støttemuligheder for børn og voksne — fakta, råd og praktisk vejledning.
Downs syndrom (eller trisomi 21; gammelt navn mongolsk idioti) er en genetisk lidelse. De fleste mennesker med Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom 21 eller en del af det. Tilstanden skyldes ændringer i det genetiske materiale og kan opstå på tre hovedmåder: fri trisomi 21 (ekstra kromosom i alle celler), translokations-trisomi 21 (et ekstra kromosom 21 bundet til et andet kromosom) og mosaiktrisomi 21 (kun nogle celler har et ekstra kromosom 21).
Hvad betyder det for udvikling og intelligens
Downs syndrom medfører et mentalt handicap, som kan være mildt eller mere udtalt. Den gennemsnitlige IQ for en ung voksen med Downs syndrom ligger omkring 50, hvilket groft svarer til den mentale alder af et 8–9-årigt barn, men der er stor individuel variation. Mange med Downs syndrom lærer langsommere end jævnaldrende børn, men evnerne varierer meget, og nogle når et højt funktionsniveau med støtte.
Typiske fysiske træk og sundhedsproblemer
Mennesker med Downs syndrom har ofte karakteristiske træk, for eksempel ændret øjenform (skæve øjne med epikantus), flad næseryg, lille mund, kort hals og korte fingre. Andre almindelige træk og helbredsproblemer omfatter:
- Hypotoni (lav muskeltonus) og motorisk forsinkelse.
- Følgende medfødte hjertefejl, fx atrioventrikulært septumdefekt, ventrikelseptumdefekt eller atriedefekt.
- Gastrointestinale misdannelser (fx duodenal atresi, Hirschsprungs sygdom).
- Høretab og synsproblemer (herunder øget risiko for katarakt og refraktionsfejl).
- Skjoldbruskkirtel-sygdomme (hypothyreoidisme) og øget infektionsrisiko tidligt i livet.
- Forhøjet risiko for visse former for leukæmi (især i barnealderen) og for tidlig udvikling af Alzheimers sygdom senere i livet.
- Søvnrelaterede åndedrætsproblemer, fx obstruktiv søvnapnø.
Årsager og risikofaktorer
Den vigtigste risikofaktor for at få et barn med Downs syndrom er moderens alder: risikoen stiger med alderen, fordi antallet af æg med kromosomfejl øges. Der er også tilfælde, hvor translokation nedarves fra en forælder, der selv er bærer uden at have fuld trisomi. Faderens alder kan i mindre grad spille en rolle.
Diagnose
Der findes både screeningstests og diagnostiske tests. Tidlig screening i graviditeten kan omfatte måling af nakkefold (nuchal translucency) ved ultralyd og blodprøver i førstegangs-trimester kombineret med seneste avancerede metoder som cellefrit DNA (NIPT), som giver høj sandsynlighed for at påvise trisomi 21. Selve diagnosen stilles ved en kromosomanalyse (karyotype) af fosterceller efter invasiv test som fostervandsprøve eller ved chorion villus sampling (moderkageprøve). Efter fødslen kan diagnosen bekræftes med en blodprøve og karyotype.
Ultralydsundersøgelser (ofte kaldet scanninger) kan i graviditeten vise tegn, der øger mistanken om Downs syndrom, men de er ikke definitive. Hvis der er mistanke, tilbydes ofte en diagnostisk test.
Behandling, støtte og opfølgning
Der findes ingen kur mod Downs syndrom, men tidlig og tværfaglig indsats forbedrer livskvaliteten betydeligt. Behandling og støtte omfatter:
- Tidlig indsats med fysioterapi, ergoterapi og talepædagogik for at stimulere motorik, sprog og sociale færdigheder.
- Kardio-kirurgisk vurdering og eventuel operation ved medfødte hjertefejl.
- Opfølgning af hørelse, syn og skjoldbruskkirtelfunktion samt regelmæssige helbredsundersøgelser.
- Specialtilrettet undervisning, pædagogisk støtte og arbejdsrehabilitering med fokus på størst mulig selvstændighed og inklusion i samfundet.
- Psykosocial støtte til familien, lokale støtteforeninger og rådgivning om rettigheder og ressourcer.
Prognose og livskvalitet
Levealderen for personer med Downs syndrom er steget markant de seneste årtier takket være bedre medicinsk behandling, især for hjertefejl og infektioner. Mange lever nu langt ind i voksenalderen og kan have et aktivt, selvstændigt eller delvist selvstændigt liv med passende støtte.
Etik, samfund og rettigheder
Mennesker med Downs syndrom møder undertiden forskelsbehandling i skoler og i samfundet, selvom inklusion og rettigheder har forbedret sig betydeligt. Vigtigheden af respekt, lige muligheder og adgang til uddannelse og arbejde fremhæves i både faglige og borgerlige sammenhænge. I forbindelse med prenatal diagnostik står nogle forældre over for svære valg; i nogle lande er en stor andel af graviditeter med påvist Downs syndrom afsluttet ved abort, men praksis og holdninger varierer mellem lande og over tid.
Forebyggelse
Der er ingen sikker måde at forebygge Downs syndrom på, men informations- og screeningsprogrammer i graviditeten kan give forældre viden om fosterets genetiske tilstand og mulighed for rådgivning om valg og videre forløb.
Hvor almindeligt er det?
Omkring ét barn ud af 800–1000 fødsler får diagnosen Downs syndrom, afhængig af befolkning og rapportering. Hyppigheden stiger med moderens alder. Ved mistanke om Downs syndrom vil sundhedsvæsenet tilbyde udredning og rådgivning til familien.
Historisk blev tilstanden beskrevet af John Langdon Down, en britisk læge, i 1866. Tidligere brugte man betegnelsen mongoloid idioti, men dette er forældet og krænkende, og udtrykket anvendes ikke længere.
En otteårig dreng med Downs syndrom
Funktioner
De vokser også anderledes end andre børn. Børn med downs syndrom kan identificeres ved fødslen, fordi de kan have et bestemt sæt fysiske træk. Disse kendetegn omfatter smalle øjne, en flad næsebro, mindre mund og kortere fingre. Mindre munde kan resultere i en fremskudt tunge eller noget, der ligner en stor tunge. Nogle gange bøjer de små fingre sig også indad, og der er også ofte et mellemrum mellem storetåen og de andre. Personer med Downs syndrom har ofte hjertefejl eller Alzheimers sygdom, når de bliver ældre. Omkring 90 % af mennesker med Downs syndrom lever gennem teenageårene. Levetiden for en person med Downs syndrom er i gennemsnit mellem 50 og 55 år.
Indtil videre har der ikke været nogen behandling af Downs syndrom.
Et barn med Downs syndrom' bygger en bogreol
Genetiske årsager
Downs syndrom skyldes et problem med generne. Mennesker er diploide organismer. Det betyder, at der for hvert kromosom er to kopier, en fra moderen og en fra faderen. Under meiosen reduceres antallet til ét sæt kromosomer. Mennesker med Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom 21 eller en del af det.
Der er tre måder, hvorpå Downs syndrom kan opstå. Den mest almindelige årsag til Downs syndrom er trisomi. Trisomi er, når barnet får to kromosomer fra moderen og et fra faderen. Dette gør, at der er tre kromosomer af kromosom nr. 21. En anden måde, hvorpå Downs syndrom opstår, er, når der dannes nye celler. Nogle gange kan kromosom 21 blive deformeret, når cellerne formerer sig, selv når forældrenes celler er normale. Det gør, at nogle celler har 47 kromosomer, mens andre har 46 kromosomer. Dette kaldes en mosaikforstyrrelse. Mosaisk betyder, at de har et tredje kromosom fra cellernes formering. Den tredje måde, Downs syndrom kan opstå på, kaldes translokation. Dette sker, når et normalt kromosom brydes i to stykker. Dette resulterer i tre kromosomer.
Kendte personer med Downs syndrom
- Stephane Ginnsz, skuespiller (Duo)- I 1996 var han den første skuespiller med Downs syndrom i hovedrollen i en spillefilm.
- Max Lewis, skuespiller (Notes on a Scandal).
- Joey Moss, omklædningsvagt i Edmonton Oilers' omklædningsrum.
- Isabella Pujols, adoptivdatter af Albert Pujols, første baseballspiller hos St. Louis Cardinals, og inspirationskilde for Pujols Family Foundation.
- Paula Sage, skotsk filmskuespillerinde og netballatlet ved Special Olympics. Hendes rolle i filmen AfterLife fra 2003 indbragte hende en BAFTA Scotland-pris for bedste første præstation og prisen som bedste skuespillerinde på Bratislava International Film Festival i 2004. Afterlife vandt publikumsprisen på Edinburgh Film Festival 2003. Den skaffede også Sage en rolle som Donna McCabe i BBC Skotlands River City-soap.
- Judith Scott, kunstner.
- Johnny Stallings, søn af den tidligere fodboldtræner Gene Stallings fra Alabama University of Alabama og emne for bogen Another Season: A Coach's Story of Raising an Exceptional Son. (ISBN 0-7679-0255-6).
- Miguel Tomasin, sanger i det argentinske avant-rockband Reynols.
- Chris Burke, amerikansk skuespiller, der spillede "Corky Thatcher" i tv-serien Life Goes On og "Taylor" i Touched By An Angel.
- Edward Barbanell, spillede Billy i 2005's The Ringer.
- Karen Gaffney, svømmer, integrationsaktivist, motiverende taler og formand for Karen Gaffney Foundation.
- Lauren Potter, amerikansk skuespiller
- Labeed Mirza, redaktør af Tahir Magazine
Den skotske prisbelønnede film- og tv-skuespillerinde Paula Sage modtager sin BAFTA-pris sammen med Brian Cox.
Spørgsmål og svar
Q: Hvad er Downs syndrom?
A: Downs syndrom (eller trisomi 21; gammelt navn mongoloid idioti) er en genetisk lidelse, hvor de fleste mennesker har en ekstra kopi af kromosom 21 eller en del af det. Dette medfører et mentalt handicap, der kan være alt fra let til alvorligt.
Sp: Hvem beskrev Downs syndrom først?
Svar: John Langdon Down, en britisk læge, var den første til at beskrive det i 1866. Han kaldte det mongoloid idioti, fordi han mente, at børn med Downs syndrom havde ansigter, der lignede dem fra Blumenbachs mongolske race.
Spørgsmål: Hvor almindeligt er Downs syndrom?
Svar: Ud af hver 800 til 1000 babyer, der fødes, diagnosticeres en med Downs syndrom. Ældre kvinder har en større chance for at få et barn med sygdommen.
Sp: Hvilke problemer har mennesker med Downs syndrom?
A: Mennesker med denne tilstand er længere tid om at lære nye ting og kan opleve forskelsbehandling i uddannelsessystemet og i samfundet generelt. Nogle mennesker kan have gennemsnitlig intelligens, men i stedet have andre udviklingsproblemer, mens andre kan have alvorlige indlæringsvanskeligheder.
Spørgsmål: Hvordan kan gravide mødre finde ud af, om deres foster har Downs syndrom?
A: Gravide mødre kan få at vide, om deres foster har Downs syndrom, ved hjælp af procedurer som f.eks. fostervandsprøver eller lydscanninger.
Spørgsmål: Hvor stor en procentdel af de graviditeter, der resulterer i en diagnose for Downs syndrom, bliver afbrudt?
Svar: I Det Forenede Kongerige og Europa afbrydes 92 % af disse tilfælde.
Søge