Downs syndrom | en genetisk lidelse
Downs syndrom (eller trisomi 21; gammelt navn mongolsk idioti) er en genetisk lidelse. De fleste mennesker med Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom 21 eller en del af det.
Downs syndrom medfører et mentalt handicap. Det kan være mildt eller alvorligt. Den gennemsnitlige IQ for en ung voksen med Downs syndrom er 50, hvilket svarer til den mentale alder af et 8- eller 9-årigt barn, men det afhænger virkelig af personen. Dette kan variere meget, men de fleste personer har brug for overvågning, hvis de skal leve deres liv på en tilfredsstillende måde. Børn, der har denne tilstand, tager længere tid om at lære nye ting.
Tilstanden er opkaldt efter John Langdon Down, den britiske læge, der først beskrev den i 1866. Han kaldte det mongoloid idioti, fordi han mente, at børn med Downs syndrom havde ansigter, der lignede Blumenbachs mongolske race. Idioti betød intellektuel funktionsnedsættelse. Man bruger ikke udtrykket "mongoloid idioti" i dag. Det er et uhøfligt udtryk.
Mennesker med Downs syndrom udsættes undertiden for forskelsbehandling, både i uddannelsessystemet og i samfundet generelt. Nogle mennesker med sygdommen har en gennemsnitlig intelligens, men kan i stedet have andre problemer med udviklingen. Mennesker med Downs syndrom har ofte en anden øjenform end de fleste mennesker. Nogle få personer med sygdommen har alvorlige indlæringsvanskeligheder.
Ud af hver 800 til 1000 børn, der fødes, får et barn diagnosen Downs syndrom. Ældre kvinder har en større chance for at få et barn med Downs syndrom. Hvis de får foretaget en procedure, der kaldes fostervandsprøve, kan gravide mødre få at vide, om deres foster har Downs syndrom. Lydscanninger kan også diagnosticere tilstedeværelsen af Downs syndrom. Mødre, hvis foster får konstateret Downs syndrom, kan vælge at få foretaget en abort. I Det Forenede Kongerige og Europa aborteres 92 % af disse tilfælde.
En otteårig dreng med Downs syndrom
Funktioner
De vokser også anderledes end andre børn. Børn med downs syndrom kan identificeres ved fødslen, fordi de kan have et bestemt sæt fysiske træk. Disse kendetegn omfatter smalle øjne, en flad næsebro, mindre mund og kortere fingre. Mindre munde kan resultere i en fremskudt tunge eller noget, der ligner en stor tunge. Nogle gange bøjer de små fingre sig også indad, og der er også ofte et mellemrum mellem storetåen og de andre. Personer med Downs syndrom har ofte hjertefejl eller Alzheimers sygdom, når de bliver ældre. Omkring 90 % af mennesker med Downs syndrom lever gennem teenageårene. Levetiden for en person med Downs syndrom er i gennemsnit mellem 50 og 55 år.
Indtil videre har der ikke været nogen behandling af Downs syndrom.
Et barn med Downs syndrom' bygger en bogreol
Genetiske årsager
Downs syndrom skyldes et problem med generne. Mennesker er diploide organismer. Det betyder, at der for hvert kromosom er to kopier, en fra moderen og en fra faderen. Under meiosen reduceres antallet til ét sæt kromosomer. Mennesker med Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom 21 eller en del af det.
Der er tre måder, hvorpå Downs syndrom kan opstå. Den mest almindelige årsag til Downs syndrom er trisomi. Trisomi er, når barnet får to kromosomer fra moderen og et fra faderen. Dette gør, at der er tre kromosomer af kromosom nr. 21. En anden måde, hvorpå Downs syndrom opstår, er, når der dannes nye celler. Nogle gange kan kromosom 21 blive deformeret, når cellerne formerer sig, selv når forældrenes celler er normale. Det gør, at nogle celler har 47 kromosomer, mens andre har 46 kromosomer. Dette kaldes en mosaikforstyrrelse. Mosaisk betyder, at de har et tredje kromosom fra cellernes formering. Den tredje måde, Downs syndrom kan opstå på, kaldes translokation. Dette sker, når et normalt kromosom brydes i to stykker. Dette resulterer i tre kromosomer.
Kendte personer med Downs syndrom
- Stephane Ginnsz, skuespiller (Duo)- I 1996 var han den første skuespiller med Downs syndrom i hovedrollen i en spillefilm.
- Max Lewis, skuespiller (Notes on a Scandal).
- Joey Moss, omklædningsvagt i Edmonton Oilers' omklædningsrum.
- Isabella Pujols, adoptivdatter af Albert Pujols, første baseballspiller hos St. Louis Cardinals, og inspirationskilde for Pujols Family Foundation.
- Paula Sage, skotsk filmskuespillerinde og netballatlet ved Special Olympics. Hendes rolle i filmen AfterLife fra 2003 indbragte hende en BAFTA Scotland-pris for bedste første præstation og prisen som bedste skuespillerinde på Bratislava International Film Festival i 2004. Afterlife vandt publikumsprisen på Edinburgh Film Festival 2003. Den skaffede også Sage en rolle som Donna McCabe i BBC Skotlands River City-soap.
- Judith Scott, kunstner.
- Johnny Stallings, søn af den tidligere fodboldtræner Gene Stallings fra Alabama University of Alabama og emne for bogen Another Season: A Coach's Story of Raising an Exceptional Son. (ISBN 0-7679-0255-6).
- Miguel Tomasin, sanger i det argentinske avant-rockband Reynols.
- Chris Burke, amerikansk skuespiller, der spillede "Corky Thatcher" i tv-serien Life Goes On og "Taylor" i Touched By An Angel.
- Edward Barbanell, spillede Billy i 2005's The Ringer.
- Karen Gaffney, svømmer, integrationsaktivist, motiverende taler og formand for Karen Gaffney Foundation.
- Lauren Potter, amerikansk skuespiller
- Labeed Mirza, redaktør af Tahir Magazine
Den skotske prisbelønnede film- og tv-skuespillerinde Paula Sage modtager sin BAFTA-pris sammen med Brian Cox.
Spørgsmål og svar
Q: Hvad er Downs syndrom?
A: Downs syndrom (eller trisomi 21; gammelt navn mongoloid idioti) er en genetisk lidelse, hvor de fleste mennesker har en ekstra kopi af kromosom 21 eller en del af det. Dette medfører et mentalt handicap, der kan være alt fra let til alvorligt.
Sp: Hvem beskrev Downs syndrom først?
Svar: John Langdon Down, en britisk læge, var den første til at beskrive det i 1866. Han kaldte det mongoloid idioti, fordi han mente, at børn med Downs syndrom havde ansigter, der lignede dem fra Blumenbachs mongolske race.
Spørgsmål: Hvor almindeligt er Downs syndrom?
Svar: Ud af hver 800 til 1000 babyer, der fødes, diagnosticeres en med Downs syndrom. Ældre kvinder har en større chance for at få et barn med sygdommen.
Sp: Hvilke problemer har mennesker med Downs syndrom?
A: Mennesker med denne tilstand er længere tid om at lære nye ting og kan opleve forskelsbehandling i uddannelsessystemet og i samfundet generelt. Nogle mennesker kan have gennemsnitlig intelligens, men i stedet have andre udviklingsproblemer, mens andre kan have alvorlige indlæringsvanskeligheder.
Spørgsmål: Hvordan kan gravide mødre finde ud af, om deres foster har Downs syndrom?
A: Gravide mødre kan få at vide, om deres foster har Downs syndrom, ved hjælp af procedurer som f.eks. fostervandsprøver eller lydscanninger.
Spørgsmål: Hvor stor en procentdel af de graviditeter, der resulterer i en diagnose for Downs syndrom, bliver afbrudt?
Svar: I Det Forenede Kongerige og Europa afbrydes 92 % af disse tilfælde.
