Downs syndrom (eller trisomi 21; gammelt navn mongolsk idioti) er en genetisk lidelse. De fleste mennesker med Downs syndrom har en ekstra kopi af kromosom 21 eller en del af det. Tilstanden skyldes ændringer i det genetiske materiale og kan opstå på tre hovedmåder: fri trisomi 21 (ekstra kromosom i alle celler), translokations-trisomi 21 (et ekstra kromosom 21 bundet til et andet kromosom) og mosaiktrisomi 21 (kun nogle celler har et ekstra kromosom 21).

Hvad betyder det for udvikling og intelligens

Downs syndrom medfører et mentalt handicap, som kan være mildt eller mere udtalt. Den gennemsnitlige IQ for en ung voksen med Downs syndrom ligger omkring 50, hvilket groft svarer til den mentale alder af et 8–9-årigt barn, men der er stor individuel variation. Mange med Downs syndrom lærer langsommere end jævnaldrende børn, men evnerne varierer meget, og nogle når et højt funktionsniveau med støtte.

Typiske fysiske træk og sundhedsproblemer

Mennesker med Downs syndrom har ofte karakteristiske træk, for eksempel ændret øjenform (skæve øjne med epikantus), flad næseryg, lille mund, kort hals og korte fingre. Andre almindelige træk og helbredsproblemer omfatter:

  • Hypotoni (lav muskeltonus) og motorisk forsinkelse.
  • Følgende medfødte hjertefejl, fx atrioventrikulært septumdefekt, ventrikelseptumdefekt eller atriedefekt.
  • Gastrointestinale misdannelser (fx duodenal atresi, Hirschsprungs sygdom).
  • Høretab og synsproblemer (herunder øget risiko for katarakt og refraktionsfejl).
  • Skjoldbruskkirtel-sygdomme (hypothyreoidisme) og øget infektionsrisiko tidligt i livet.
  • Forhøjet risiko for visse former for leukæmi (især i barnealderen) og for tidlig udvikling af Alzheimers sygdom senere i livet.
  • Søvnrelaterede åndedrætsproblemer, fx obstruktiv søvnapnø.

Årsager og risikofaktorer

Den vigtigste risikofaktor for at få et barn med Downs syndrom er moderens alder: risikoen stiger med alderen, fordi antallet af æg med kromosomfejl øges. Der er også tilfælde, hvor translokation nedarves fra en forælder, der selv er bærer uden at have fuld trisomi. Faderens alder kan i mindre grad spille en rolle.

Diagnose

Der findes både screeningstests og diagnostiske tests. Tidlig screening i graviditeten kan omfatte måling af nakkefold (nuchal translucency) ved ultralyd og blodprøver i førstegangs-trimester kombineret med seneste avancerede metoder som cellefrit DNA (NIPT), som giver høj sandsynlighed for at påvise trisomi 21. Selve diagnosen stilles ved en kromosomanalyse (karyotype) af fosterceller efter invasiv test som fostervandsprøve eller ved chorion villus sampling (moderkageprøve). Efter fødslen kan diagnosen bekræftes med en blodprøve og karyotype.

Ultralydsundersøgelser (ofte kaldet scanninger) kan i graviditeten vise tegn, der øger mistanken om Downs syndrom, men de er ikke definitive. Hvis der er mistanke, tilbydes ofte en diagnostisk test.

Behandling, støtte og opfølgning

Der findes ingen kur mod Downs syndrom, men tidlig og tværfaglig indsats forbedrer livskvaliteten betydeligt. Behandling og støtte omfatter:

  • Tidlig indsats med fysioterapi, ergoterapi og talepædagogik for at stimulere motorik, sprog og sociale færdigheder.
  • Kardio-kirurgisk vurdering og eventuel operation ved medfødte hjertefejl.
  • Opfølgning af hørelse, syn og skjoldbruskkirtelfunktion samt regelmæssige helbredsundersøgelser.
  • Specialtilrettet undervisning, pædagogisk støtte og arbejdsrehabilitering med fokus på størst mulig selvstændighed og inklusion i samfundet.
  • Psykosocial støtte til familien, lokale støtteforeninger og rådgivning om rettigheder og ressourcer.

Prognose og livskvalitet

Levealderen for personer med Downs syndrom er steget markant de seneste årtier takket være bedre medicinsk behandling, især for hjertefejl og infektioner. Mange lever nu langt ind i voksenalderen og kan have et aktivt, selvstændigt eller delvist selvstændigt liv med passende støtte.

Etik, samfund og rettigheder

Mennesker med Downs syndrom møder undertiden forskelsbehandling i skoler og i samfundet, selvom inklusion og rettigheder har forbedret sig betydeligt. Vigtigheden af respekt, lige muligheder og adgang til uddannelse og arbejde fremhæves i både faglige og borgerlige sammenhænge. I forbindelse med prenatal diagnostik står nogle forældre over for svære valg; i nogle lande er en stor andel af graviditeter med påvist Downs syndrom afsluttet ved abort, men praksis og holdninger varierer mellem lande og over tid.

Forebyggelse

Der er ingen sikker måde at forebygge Downs syndrom på, men informations- og screeningsprogrammer i graviditeten kan give forældre viden om fosterets genetiske tilstand og mulighed for rådgivning om valg og videre forløb.

Hvor almindeligt er det?

Omkring ét barn ud af 800–1000 fødsler får diagnosen Downs syndrom, afhængig af befolkning og rapportering. Hyppigheden stiger med moderens alder. Ved mistanke om Downs syndrom vil sundhedsvæsenet tilbyde udredning og rådgivning til familien.

Historisk blev tilstanden beskrevet af John Langdon Down, en britisk læge, i 1866. Tidligere brugte man betegnelsen mongoloid idioti, men dette er forældet og krænkende, og udtrykket anvendes ikke længere.