Liste over genetiske sygdomme
Dette er en liste over de mest almindelige genetiske sygdomme hos mennesker. Hvis den er kendt, vises typen af mutation og det involverede kromosom, hvis den er kendt.
- P - punktmutation, eller enhver indsættelse/udslettelse udelukkende inden for et gen
- D - Fjernelse af et eller flere gener
- C - Hele kromosomer ekstra, mangler eller begge dele (se kromosomale aberrationer)
- T - Trinukleotid gentagelsesforstyrrelser: genet er forlænget i længden
Mange andre sygdomme er kendt for at være helt eller delvist arvelige, men deres genetiske grundlag er endnu ikke klarlagt. Et godt eksempel er "spaltning" (læbe- og ganespalte), som forekommer i op til 4 ud af 1000 hos indianske indianere og hos nogle asiatiske befolkninger, men som er næsten ukendt hos afrikanske befolkninger. Omkring 20 gener er ved at blive undersøgt.
Mest almindelige sygdomme
| Lidelse | Mutation eller gen | Kromosom |
| 22q11.2-deletionssyndrom | D | 22q |
| Angelman syndrom | DCP | 15 |
| Canavan-sygdom | ASPA | 17p |
| Cøliaki | DQ2.5 | 6 |
| Charcot-Marie-Tooth-sygdom | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| Downs syndrom | C | 21 |
| Duchennes muskeldystrofi | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Jouberts syndrom | 21 forskellige loci | |
| Klinefelters syndrom | C | X |
| Neurofibromatose | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| Phenylketonuria | P | 12q |
| Polycystisk nyresygdom | P | 16 (PKD1) eller 4 (PKD2) |
| DC | 15 | |
| Sikkelscelle-sygdom | P | 11p |
| Tay-Sachs sygdom | P | 15 |
| β-Thalassæmi | HBB | 11 |
| Turner syndrom | C | X |
Spørgsmål og svar
Q: Hvad viser listen?
A: Listen viser de mest almindelige genetiske sygdomme hos mennesker, sammen med typen af mutation og det involverede kromosom (hvis kendt).
Q: Hvad er en punktmutation?
A: En punktmutation er en mutation, der påvirker et enkelt nukleotid.
Q: Hvad er en deletion?
A: En deletion er, når et eller flere gener mangler.
Q: Hvad er en aberration i et helt kromosom?
A: En hel kromosomaberration er, når et helt kromosom enten er ekstra, mangler eller begge dele.
Q: Hvad er lidelser med trinukleotidgentagelse?
A: Trinukleotidrepetitionslidelser er lidelser, hvor et gen er forlænget i længden.
Q: Findes der andre arvelige tilstande end dem, der er nævnt her?
A: Ja, der er mange andre tilstande, som er helt eller delvist arvelige, men hvis genetiske grundlag endnu ikke er klarlagt.
Q: Hvad er et eksempel på en arvelig tilstand, hvis genetiske grundlag endnu ikke er klarlagt?
A: Et eksempel på en arvelig tilstand, hvis genetiske grundlag endnu ikke er klarlagt, er læbe-ganespalte, som forekommer hyppigere i nogle befolkningsgrupper end andre, og som i øjeblikket undersøges for omkring 20 gener.
