Det menneskelige genom
Det menneskelige genom er gemt på 23 kromosompar i cellekernen og i det lille mitokondrie-DNA. Man ved nu meget om de DNA-sekvenser, der findes på vores kromosomer. Hvad DNA'et egentlig gør, er nu delvis kendt. Anvendelsen af denne viden i praksis er kun lige begyndt.
Det menneskelige genomprojekt (HGP) har frembragt en referencesekvens, som anvendes i hele verden inden for biologi og medicin. Nature offentliggjorde rapporten om det offentligt finansierede projekt, og Science offentliggjorde Celeras artikel. Disse artikler beskrev, hvordan udkastet til sekvensen blev udarbejdet, og gav en analyse af sekvensen. Der blev offentliggjort forbedrede udkast i 2003 og 2005, som udfyldte ≈92 % af sekvensen.
Det seneste projekt ENCODE undersøger den måde, hvorpå generne styres.
Grafisk repræsentation af den idealiserede menneskelige karyotype, der viser genomets opdeling i kromosomer. Denne tegning viser både den kvindelige (XX) og den mandlige (XY) udgave af det 23. kromosompar.
DNA og proteiner
Det menneskelige genom indeholder lidt over 20.000 protein-kodende gener, hvilket er langt færre end forventet. Faktisk koder kun ca. 1,5 % af genomet for proteiner, mens resten består af ikke-kodende RNA-gener, regulatoriske sekvenser og introner.
Et enkelt gen kan imidlertid producere en række forskellige proteiner ved hjælp af RNA-splejsning. Et bestemt Drosophila-gen (DSCAM) kan splejses alternativt til 38 000 forskellige mRNA'er. Hvert mRNA koder for en forskellig peptidkæde. Derfor er antallet af producerede proteiner langt større end antallet af kodende gener.
Med RNA-splejsning og ændringer efter RNA-oversættelse kan det samlede antal unikke menneskelige proteiner være på flere millioner.
Det er forkert at tro, at det meste DNA er ubrugeligt "junk". Mindst 80 % af genomet har bestemte funktioner.
Forskelle mellem mennesker og chimpanser
Det dyr, der lever nu, og som er tættest på mennesket, er chimpansen. 98,4 % af DNA'et er det samme mellem mennesker og chimpanser. Dette gælder dog kun for enkeltnukleotidpolymorfismer, dvs. ændringer i enkelte basepar. Det samlede billede er noget anderledes.
Udkastet til sekvensen af det fælles chimpanse-genom blev offentliggjort i 2005. Den viste, at de regioner, der ligner hinanden så meget, at de kan sammenlignes med hinanden, udgør 2400 millioner af det menneskelige genoms 3164,7 millioner baser, dvs. 75,8 % af genomet.
Disse 75,8 % af det menneskelige genom adskiller sig 1,23 % fra chimpansens genom med hensyn til enkelt-nucleotidpolymorfismer (SNP'er - ændringer af enkelte DNA-"bogstaver" i genomet). En anden type forskelle, kaldet "indels" (indsættelser/slettelser), udgør yderligere ~3 % af forskellen mellem de sekvenser, der kan tilpasses hinanden. Desuden giver variationen i antallet af kopier af store segmenter (> 20 kb) af ens DNA-sekvenser yderligere 2,7 % forskel mellem de to arter. Den samlede lighed mellem genomerne kan således være så lav som ca. 70 %.
Relaterede sider
Spørgsmål og svar
Q: Hvor opbevares det menneskelige genom?
A: Det menneskelige genom er lagret på 23 kromosompar i cellekernen og i det lille mitokondrie-DNA.
Spørgsmål: Hvad ved man nu om DNA-sekvenserne på vores kromosomer?
A: Man ved nu meget om DNA-sekvenserne på vores kromosomer.
Spørgsmål: Hvad er det menneskelige genomprojekt?
A: Human Genome Project (HGP) er et projekt, som har udarbejdet en referencesekvens af det menneskelige genom.
Spørgsmål: Hvor stor er den procentdel af sekvensen, der er blevet udfyldt i henhold til forbedrede udkast?
Svar: De forbedrede udkast, der blev offentliggjort i 2003 og 2005, har udfyldt ≈92 % af sekvensen.
Spørgsmål: Hvad er det seneste projekt, der undersøger den måde, som generne styres på?
A: Det seneste projekt, ENCODE, undersøger den måde, hvorpå generne styres.
Spørgsmål: Selv om sekvensen af det menneskelige genom er blevet fuldstændig fastlagt, er den så fuldt forstået?
A: Nej, sekvensen af det menneskelige genom er endnu ikke fuldt ud forstået.
Spørgsmål: Hvad gør ikke-kodende DNA i genomet?
Svar: Ikke-kodende DNA i genomet gør vigtige ting som regulering af genekspression, organisering af kromosomer og signaler, der styrer epigenetisk arv.
