Hugo Gene Nomenclature Committee (HGNC

HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) fastsætter et unikt og meningsfuldt navn for alle kendte menneskelige gener. Den spørger eksperter om deres mening. HGNC giver et langt navn og en forkortelse (kaldet et symbol) til hvert gen. HGNC er en del af Human Genome Organisation (HUGO).

Traditionelle gennavne og forkortelser er ofte ikke specifikke for et enkelt gen. Eksempel: CAP (som blot betyder "chromosom-associeret protein") kan henvise til seks forskellige gener: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 og SORBS1).

I modsætning til traditionelle navne som CAP gives HGNC's korte gennavne, eller gensymboler, kun til ét gen. Dette mindsker forvirringen med hensyn til, hvilket gen der er tale om.

Retningslinjer for navngivning

HGNC's tilgang til navngivning af gener og tildeling af symboler (gennavneforkortelser) er:

gensymboler skal være unikke
symboler bør kun anvende det romerske alfabet og arabiske tal
symboler må ikke indeholde tegnsætning eller "G" for gen
symbolerne indeholder ingen henvisning til den art, de er kodet i, dvs. "H/h" for menneske

Den fulde beskrivelse af HGNC's nomenklaturretningslinjer findes på deres websted [2]. HGNC anbefaler appendikserne _v1, _v2,... til at skelne mellem forskellige splejsningsvarianter og _pr1, _pr2,... for promotorvarianter af et enkelt gen.

HGNC anfører også, at "gennomenklaturen bør udvikle sig i takt med ny teknologi og ikke være restriktiv, hvilket nogle gange sker, når historiske og enkeltgen-nomenklatursystemer anvendes".

Procedure

HGNC kontakter forfattere, der har publiceret om det pågældende humane gen, via e-mail. De bliver bedt om at give deres mening om den foreslåede nomenklatur. HGNC samarbejder også med andre databasekonservatorer og eksperter for specifikke genfamilier eller sæt af gener.

Revision

Ændring af et standardiseret gennavn, efter at det er blevet etableret, kan skabe forvirring. Fordelen ved sådanne ændringer er derfor kontroversiel. Af denne grund ændrer HGNC kun et gennavn, hvis de fleste forskere, der arbejder med det pågældende gen, kan tilslutte sig ændringen.

Relaterede sider

Human Genome Organisation (HUGO)
Det menneskelige genomprojekt
det menneskelige genom
gen
gen-nomenklatur

Spørgsmål og svar

Spørgsmål: Hvad er HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)'s rolle?

A: HGNC fastsætter et unikt og meningsfuldt navn for hvert kendt menneske-gen.

Q: Hvordan vælger HGNC navnene på generne?

A: HGNC spørger eksperter om deres mening, før de giver et langt navn og en forkortelse til hvert enkelt gen.

Spørgsmål: Hvad er forkortelsen for det navn, som HGNC har givet hvert enkelt gen?

A: Forkortelsen betegnes som et symbol.

Spørgsmål: Hvorfor er de traditionelle gennavne og forkortelser ikke specifikke for et enkelt gen?

A: Traditionelle gennavne og forkortelser kan bruges til at henvise til flere forskellige gener, hvilket kan skabe forvirring.

Spørgsmål: Hvor mange gen-symboler tildeles hvert gen af HGNC?

Svar: HGNC's korte gennavne eller gen-symboler gives kun til ét gen.

Spørgsmål: Hvad er fordelen ved at bruge HGNC-gen-symboler i stedet for traditionelle gennavne?

Svar: Ved at bruge HGNC-gen-symboler mindskes forvirringen om, hvilket gen der henvises til.

Q: Hvilken organisation er HGNC en del af?

A: HGNC er en del af Human Genome Organisation (HUGO).