HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) – officiel navngivning af humane gener

HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) fastsætter et unikt og meningsfuldt navn for alle kendte menneskelige gener. Den spørger eksperter om deres mening. HGNC giver et langt navn og en forkortelse (kaldet et symbol) til hvert gen. HGNC er en del af Human Genome Organisation (HUGO).

Traditionelle gennavne og forkortelser er ofte ikke specifikke for et enkelt gen. Eksempel: CAP (som blot betyder "chromosom-associeret protein") kan henvise til seks forskellige gener: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 og SORBS1).

I modsætning til traditionelle navne som CAP gives HGNC's korte gennavne, eller gensymboler, kun til ét gen. Dette mindsker forvirringen med hensyn til, hvilket gen der er tale om.

Hvad gør HGNC konkret?

HGNC tildeler hvert menneskeligt gen:

Et godkendt gensymbol: en kort, entydig forkortelse, som typisk bruges i forskningsartikler og databaser.
Et godkendt fuldt navn: et længere, beskrivende navn, som forklarer genets funktion eller egenskaber.
Et stabilt HGNC-id: et entydigt nummer (fx HGNC:#####), som bruges til tværgående referencer i biologiske databaser.
Historiske navne og synonymer: en liste over tidligere brugte symboler og alternative navne, så ældre litteratur kan spores korrekt.

Principper og retningslinjer for navngivning

Gensymboler bør være korte, sigende og entydige for mennesker.
For humane gener bruges normalt store bogstaver (fx TP53, BRCA1).
Symboler bør undgå at være for generiske, misvisende eller for tæt på allerede eksisterende symboler.
HGNC rådgiver med eksperter på fagområdet (faggrupper, klinikere og forskere) ved tvivl, især for nye fund eller genfamilier.
Der tages hensyn til kliniske konsekvenser; ved sygdomsassocierede gener er der ofte ekstra dialog med kliniske konsortier for at sikre stabil og passende navngivning.

Hvorfor er standardiserede navne vigtige?

Entydige og godkendte gensymboler reducerer misforståelser i forskning, klinisk diagnostik og databaseintegration. Når et symbol entydigt refererer til ét gen, bliver databasekoblinger, variantannoteringer og litteratursøgninger mere pålidelige. Dette er særligt vigtigt i tværfaglige sammenhænge, hvor bioinformatik, laboratoriemedicin og klinik mødes.

Søgning, tværreferencer og dataadgang

Hver HGNC-post indeholder ofte:

Godkendt symbol og navn
HGNC-id
Alternative navne og tidligere symboler
Chromosomal placering
Links til eksterne ressourcer og databaser (fx Ensembl, NCBI Gene, UniProt, OMIM)

Disse oplysninger bruges af store biologiske databaser til at synkronisere data og sikre, at samme gen kan findes under tværgående systemer. HGNC tilbyder også søge- og downloadfunktioner (fx via deres hjemmeside), så brugere kan hente opdaterede lister over godkendte symboler.

Hvordan foreslår man eller ændrer et gensymbol?

HGNC modtager forslag fra forskere og klinikere. Forslag gennemgås i samråd med eksperter og relevante faglige konsortier. Ved ændringer lægges der vægt på stabilitet for at undgå hyppige skift, men der kan foretages justeringer når nye biologiske indsigter gør det nødvendigt.

Eksempler og praktiske konsekvenser

Eksemplet med forkortelsen CAP viser, hvordan ikke-standardiserede navne kan skabe uklarhed. Et godkendt HGNC-symbol fjerner denne tvetydighed. I kliniske rapporter, genetiske testresultater og videnskabelige artikler anbefales det at bruge det HGNC-godkendte symbol sammen med HGNC-id eller fuldt navn for at sikre præcis identifikation.

Afsluttende bemærkninger

HGNC spiller en central rolle i at standardisere menneskelige gensymboler og dermed fremme klar kommunikation på tværs af forskning, klinik og databaser. Brug af HGNC's godkendte symboler og id'er forbedrer kvaliteten af dataudveksling og mindsker risikoen for fejl i fortolkning af genetisk information.

Retningslinjer for navngivning

HGNC's tilgang til navngivning af gener og tildeling af symboler (gennavneforkortelser) er:

gensymboler skal være unikke
symboler bør kun anvende det romerske alfabet og arabiske tal
symboler må ikke indeholde tegnsætning eller "G" for gen
symbolerne indeholder ingen henvisning til den art, de er kodet i, dvs. "H/h" for menneske

Den fulde beskrivelse af HGNC's nomenklaturretningslinjer findes på deres websted [2]. HGNC anbefaler appendikserne _v1, _v2,... til at skelne mellem forskellige splejsningsvarianter og _pr1, _pr2,... for promotorvarianter af et enkelt gen.

HGNC anfører også, at "gennomenklaturen bør udvikle sig i takt med ny teknologi og ikke være restriktiv, hvilket nogle gange sker, når historiske og enkeltgen-nomenklatursystemer anvendes".

Procedure

HGNC kontakter forfattere, der har publiceret om det pågældende humane gen, via e-mail. De bliver bedt om at give deres mening om den foreslåede nomenklatur. HGNC samarbejder også med andre databasekonservatorer og eksperter for specifikke genfamilier eller sæt af gener.

Revision

Ændring af et standardiseret gennavn, efter at det er blevet etableret, kan skabe forvirring. Fordelen ved sådanne ændringer er derfor kontroversiel. Af denne grund ændrer HGNC kun et gennavn, hvis de fleste forskere, der arbejder med det pågældende gen, kan tilslutte sig ændringen.

Relaterede sider

Human Genome Organisation (HUGO)
Det menneskelige genomprojekt
det menneskelige genom
gen
gen-nomenklatur

Spørgsmål og svar

Spørgsmål: Hvad er HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC)'s rolle?

A: HGNC fastsætter et unikt og meningsfuldt navn for hvert kendt menneske-gen.

Q: Hvordan vælger HGNC navnene på generne?

A: HGNC spørger eksperter om deres mening, før de giver et langt navn og en forkortelse til hvert enkelt gen.

Spørgsmål: Hvad er forkortelsen for det navn, som HGNC har givet hvert enkelt gen?

A: Forkortelsen betegnes som et symbol.

Spørgsmål: Hvorfor er de traditionelle gennavne og forkortelser ikke specifikke for et enkelt gen?

A: Traditionelle gennavne og forkortelser kan bruges til at henvise til flere forskellige gener, hvilket kan skabe forvirring.

Spørgsmål: Hvor mange gen-symboler tildeles hvert gen af HGNC?

Svar: HGNC's korte gennavne eller gen-symboler gives kun til ét gen.

Spørgsmål: Hvad er fordelen ved at bruge HGNC-gen-symboler i stedet for traditionelle gennavne?

Svar: Ved at bruge HGNC-gen-symboler mindskes forvirringen om, hvilket gen der henvises til.

Q: Hvilken organisation er HGNC en del af?

A: HGNC er en del af Human Genome Organisation (HUGO).