Alternativ splejsning
Alternativ splejsning gør det muligt for DNA at kode for mere end ét protein. Det varierer exon-sammensætningen af messenger-RNA'et.
Ved alternativ splejsning genforbindes exonerne i det pre-messenger RNA, der produceres ved transkription, på forskellige måder under RNA-splejsning.
Dette giver forskellige modne messenger RNA'er fra det samme gen. De bliver oversat til forskellige proteiner. Et enkelt gen kan således kode for flere proteiner.
Alternativ splejsning er normal i eukaryoter. Den øger i høj grad mangfoldigheden af proteiner, som kan være kodet af genomet. Hos mennesker er ~95 % af de multiexoniske gener alternativt splejset.
Der findes forskellige former for alternativ splejsning: den mest almindelige er exon-skipping. Et exon kan indgå i mRNA'er under visse forhold eller i bestemte væv og udelades fra mRNA'et under andre forhold eller i bestemte væv. Der findes splejseaktivatorer, som fremmer brugen af et bestemt splejseområde, og splejse-repressorer, som reducerer brugen af et bestemt område. Der findes stadig nye typer af alternativ splejsning.
Unormale variationer i splejsning forekommer i forbindelse med sygdom. Mange genetiske sygdomme hos mennesker skyldes splejsning af varianter. Unormale splejsningvarianter kan også bidrage til udviklingen af kræft. Ikke-fungerende splejsningsprodukter behandles normalt ved hjælp af kvalitetskontrol efter transkriptionen. Det vil sige, at de hakkes op af enzymer.
Alternativ splejsning producerer to proteinisoformer.
Kilde til mangfoldighed
Alternativ splejsning (rekombination af forskellige exons) er en vigtig kilde til genetisk diversitet hos eukaryoter. Et bestemt Drosophila-gen (DSCAM) kan splejses alternativt til 38 000 forskellige mRNA'er.
Spørgsmål og svar
Spørgsmål: Hvad er alternativ splejsning?
A: Alternativ splejsning er en proces, hvor exonerne i pre-messenger-RNA, der produceres ved transkription, forbindes på forskellige måder under RNA-splejsning, hvilket resulterer i forskellige modne messenger-RNA'er fra det samme gen, som oversættes til forskellige proteiner.
Spørgsmål: Hvor almindeligt er alternativ splejsning?
Svar: Alternativ splejsning er normal hos eukaryoter og øger i høj grad mangfoldigheden af proteiner, der kan kodes af genomet. Hos mennesker er omkring 95 % af de multiexoniske gener alternativt splejset.
Spørgsmål: Hvad er nogle typer af alternativ splejsning?
Svar: Den mest almindelige type alternativ splejsning er exon-skipping, hvor en exon kan inkluderes eller udelades fra mRNA afhængigt af visse forhold eller væv. Der findes også andre typer som f.eks. splejsningaktivatorer og -repressorer, der henholdsvis fremmer eller reducerer brugen af bestemte steder, og der er nye typer under opdagelse.
Spørgsmål: Hvordan påvirker unormal variation i alternativ splejsning sundheden?
Svar: Unormale variationer i alternativ splejsning kan føre til genetiske lidelser og bidrage til udvikling af kræft. Produkter, der ikke fungerer som følge af denne proces, håndteres normalt ved hjælp af posttranskriptionel kvalitetskontrol, hvor de bliver hakket op af enzymer.
Spørgsmål: Hvilke slags proteiner kan skabes ved hjælp af alternativ splejsning?
Svar: Gennem alternativ splejsning kan et enkelt gen kode for flere proteiner, hvilket øger mangfoldigheden af proteiner, der kan kodes af genomet.
Spørgsmål: Hvad sker der, hvis der ved alternativ splejsning opstår ikke-arbejdsdygtige produkter?
Svar: Hvis der opstår ikke-arbejdsdygtige produkter som følge af alternativ splejsning, vil de normalt blive håndteret af posttransskriptionel kvalitetskontrol, hvor de bliver hakket op af enzymer.
