Genetisk rådgivning
Genetisk rådgivning eller rådgivning er den proces, hvor klienter rådgives om genetiske sygdomme. Genetiske lidelser kan pr. definition gives videre via arvelighed. Eksempel: Mange efterkommere af dronning Victoria bar en eller begge alleler for hæmofili. Det var en arvelig sygdom i europæiske kongefamilier.
Klienter med en sygdom kan være interesseret i sandsynligheden for at udvikle eller overføre en genetisk sygdom til deres børn. De kan spørge, hvilke muligheder de har for at forebygge, undgå eller forbedre det.
Genetiske rådgivere
Faciliteterne og reglerne varierer fra land til land. I USA definerer National Society of Genetic Counselors genetisk rådgivning som:
- Fortolkning af familie- og sygehistorier for at vurdere risikoen for sygdomsforekomst eller tilbagefald.
- Uddannelse om arv, test, håndtering, forebyggelse, ressourcer og forskning.
- Rådgivning for at fremme informerede valg og tilpasning til risikoen eller tilstanden.
En genetisk rådgiver er en ekspert med en kandidatgrad i genetisk rådgivning. I USA er de certificeret af American Board of Genetic Counseling. De fleste kommer ind på området fra biologi, genetik, sygepleje, psykologi, folkesundhed og socialt arbejde. Genetiske rådgivere skal være dygtige undervisere, der er dygtige til at omsætte idéer til letforståelige termer.
Årsager og resultater
Familier kan vælge at deltage i rådgivning eller gennemgå prænatale test af en række forskellige årsager.
- Familiehistorie med arvelig sygdom.
- Molekylær test for en enkelt genforstyrrelse
- Forhøjet alder hos moderen (>35 år)
- Unormale serumscreeningresultater eller ultralydsresultater
Fremtiden
Inden for ca. ti år vil omkostningerne til en komplet genomanalyse være faldet så meget, at den enkelte kan få sit eget genom analyseret. Faktisk hævdes det, at denne dag allerede er kommet.
Pacific Biosciences oplyste, at de måske ikke frigiver deres andengenerationsmaskine, der kan lave et genom til 1.000 USD, før 2013. Complete Genomics oplyste imidlertid, at de vil være i stand til at tilbyde en sekventeringstjeneste til 5.000 USD for et fuldt genom inden sommeren 2009. Complete Genomics har i en peer-reviewed artikel, der blev offentliggjort online i Science i november 2009, vist, at de kan sekventere et menneskeligt genom til en pris på ca. 1.700 USD for forbrugsmaterialer. Disse systemers nøjagtighed og fuldstændighed er et kritisk spørgsmål.
Det er indlysende, at efterspørgslen efter genetisk rådgivning vil stige enormt, når nøjagtige og fuldstændige genomanalyser bliver almindeligt tilgængelige. Problemet vil så være at fortolke det, som analysen viser. På nuværende tidspunkt er der mange gener, hvis funktion endnu ikke er kendt, og mange alleler, hvis virkning ikke er kendt.
Praktiske konsekvenser
Det er allerede muligt at identificere kønnet på et foster i livmoderen og at identificere nogle af de mest almindelige sygdomme. Dette kan, afhængigt af juridiske og religiøse begrænsninger, i nogle tilfælde påvirke abort af fosteret. I nogle tilfælde kan man forudse virkningerne af en defekt og forebygge eller helbrede dem. Disse spørgsmål berører ikke de fleste mennesker i dag, men efterhånden som den genomiske analyse skrider frem, vil genetisk rådgivning få langt større betydning.
Spørgsmål og svar
Q: Hvad er genetisk rådgivning?
A: Genetisk rådgivning er den proces, hvor klienter rådgives om genetiske sygdomme.
Q: Hvad er genetiske sygdomme?
A: Genetiske sygdomme er sygdomme, der kan gå i arv.
Q: Kan genetiske sygdomme forebygges?
A: Det afhænger af lidelsen. Nogle genetiske sygdomme kan forebygges, undgås eller forbedres.
Q: Hvad er et eksempel på en arvelig sygdom i europæiske kongefamilier?
A: Hæmofili er et eksempel på en arvelig sygdom i europæiske kongefamilier. Mange efterkommere af dronning Victoria bar på en eller begge alleler for hæmofili.
Q: Hvorfor skulle nogen søge genetisk rådgivning?
A: En person med en genetisk lidelse kan søge genetisk rådgivning for at lære om sandsynligheden for at overføre lidelsen til sine børn og for at finde ud af, hvilke muligheder der er for at forebygge, undgå eller forbedre den.
Q: Hvem kan være interesseret i genetisk rådgivning?
A: Alle med en genetisk sygdom eller en familiehistorie med en genetisk sygdom kan være interesseret i genetisk rådgivning.
Q: Hvad er formålet med genetisk rådgivning?
A: Formålet med genetisk rådgivning er at informere klienter om genetiske sygdomme, deres risici og deres muligheder for forebyggelse eller forbedring.
