Genetisk rådgivning – forstå arvelige sygdomme og risiko for børn
Genetisk rådgivning: få klar vejledning om arvelige sygdomme, vurdering af risiko for dine børn og muligheder for forebyggelse, test og behandling.
Genetisk rådgivning eller vejledning er den proces, hvor klienter får information og støtte om genetiske sygdomme. Genetiske lidelser kan pr. definition gives videre via arvelighed. Et klassisk eksempel er, at mange efterkommere af dronning Victoria bar en eller begge alleler for hæmofili — en arvelig sygdom, som derved optrådte i flere europæiske kongefamilier.
Hvad er formålet med genetisk rådgivning?
Målet er at hjælpe enkeltpersoner og familier med at forstå:
- om en sygdom er genetisk, og hvilken arvegang den har,
- risikoen for at selv få sygdommen eller give den videre til børn,
- hvilke undersøgelser og tests der findes, samt deres muligheder og begrænsninger,
- reproduktive valgmuligheder og forebyggende tiltag,
- psykisk støtte og information om sociale, juridiske og etiske konsekvenser.
Hvornår bør man søge genetisk rådgivning?
- Der er en kendt arvelig sygdom i familien eller gentagne tilfælde af samme sygdom.
- En person har fået påvist en genvariant eller kromosomafvigelse.
- Par planlægger graviditet og ønsker viden om bærerstatus eller risici.
- Der har været gentagne spontanaborter, dødfødsler eller spædbarnsdød.
- Nyfødtscreening, fosterundersøgelser eller genetiske tests har givet uventede resultater.
Hvad sker der under et rådgivningsforløb?
Et typisk forløb hos en genetisk rådgiver eller en klinisk genetiker indeholder:
- indhentning af familiens sygehistorie (et slægtstræ eller ”pedigree”),
- gennemgang af symptomer, tidligere undersøgelser og laboratorieresultater,
- forklaring af arvegang og beregning af risiko for familiemedlemmer og fremtidige børn,
- vejledning om relevante genetiske testmuligheder og tolkning af resultater (inklusive usikkerheder som VUS – variant of uncertain significance),
- drøftelse af reproduktive muligheder (fx præimplantationsgenetisk diagnostik, fosterdiagnostik, donoræg/sæd, adoption),
- henvisning til specialister, støtteorganisationer eller psykologisk støtte ved behov.
Kort oversigt over arvelighedstyper
- Autosomal dominant: én syg forælder kan give sygdommen videre med ca. 50% risiko pr. barn.
- Autosomal recessiv: begge forældre skal være bærere; risiko for at et barn rammes er typisk 25% hvis begge er bærere.
- Kønsbundet (fx X-bunden): nogle sygdomme ligger på kønskromosomerne og rammer drenge og piger forskelligt.
- Mitochondriel arvelighed: overføres kun fra moderen og kan påvirke cellernes energiforsyning.
Testmuligheder og reproduktive valg
Mulige undersøgelser omfatter bærertest før graviditet, præimplantationsgenetisk diagnostik (PGD/IVF), fosterdiagnostik (moderkageprøve eller fostervandsprøve) og nyfødtscreening. Valg af test afhænger af hvilken sygdom eller mutation man undersøger for, og hvilke beslutninger familien overvejer.
Begrænsninger og usikkerheder
Genetisk rådgivning kan ofte estimere risiko, men ikke altid give fuldstændige svar. Nogle tests kan vise usikre fund (VUS), og ikke alle sygdomsforklarende varianter er kendt. Desuden påvirker miljø og livsstilsfaktorer ofte, om en genetisk disposition udløser sygdom.
Praktiske råd før en rådgivningssamtale
- Medbring information om familiehistorie: sygdomme, alder ved sygdomsdebut, dødsårsager og etnisk baggrund.
- Medbring medicinske journaler, tidligere testresultater og fødselsoplysninger hvis muligt.
- Tænk over hvilke spørgsmål og hvilke beslutninger I ønsker hjælp til — fx ønsker I at blive testet før en graviditet?
Støtte, etik og fortrolighed
Genetisk rådgivning tilbyder både faglig information og følelsesmæssig støtte. Oplysninger om genetiske fund er følsomme; rådgivningen foregår under fortrolighed, men der kan være situationer, hvor oplysning til familie eller myndigheder kan være relevant — dette drøftes altid åbent med den rådgivende genetiker.
Kort sagt: Genetisk rådgivning hjælper familier med at forstå arvelighed, risiko og muligheder for test og forebyggelse. Den kombinerer faglig vejledning, praktiske testmuligheder og støtte til de valg, familier skal træffe.
Genetiske rådgivere
Faciliteterne og reglerne varierer fra land til land. I USA definerer National Society of Genetic Counselors genetisk rådgivning som:
- Fortolkning af familie- og sygehistorier for at vurdere risikoen for sygdomsforekomst eller tilbagefald.
- Uddannelse om arv, test, håndtering, forebyggelse, ressourcer og forskning.
- Rådgivning for at fremme informerede valg og tilpasning til risikoen eller tilstanden.
En genetisk rådgiver er en ekspert med en kandidatgrad i genetisk rådgivning. I USA er de certificeret af American Board of Genetic Counseling. De fleste kommer ind på området fra biologi, genetik, sygepleje, psykologi, folkesundhed og socialt arbejde. Genetiske rådgivere skal være dygtige undervisere, der er dygtige til at omsætte idéer til letforståelige termer.
Årsager og resultater
Familier kan vælge at deltage i rådgivning eller gennemgå prænatale test af en række forskellige årsager.
- Familiehistorie med arvelig sygdom.
- Molekylær test for en enkelt genforstyrrelse
- Forhøjet alder hos moderen (>35 år)
- Unormale serumscreeningresultater eller ultralydsresultater
Fremtiden
Inden for ca. ti år vil omkostningerne til en komplet genomanalyse være faldet så meget, at den enkelte kan få sit eget genom analyseret. Faktisk hævdes det, at denne dag allerede er kommet.
Pacific Biosciences oplyste, at de måske ikke frigiver deres andengenerationsmaskine, der kan lave et genom til 1.000 USD, før 2013. Complete Genomics oplyste imidlertid, at de vil være i stand til at tilbyde en sekventeringstjeneste til 5.000 USD for et fuldt genom inden sommeren 2009. Complete Genomics har i en peer-reviewed artikel, der blev offentliggjort online i Science i november 2009, vist, at de kan sekventere et menneskeligt genom til en pris på ca. 1.700 USD for forbrugsmaterialer. Disse systemers nøjagtighed og fuldstændighed er et kritisk spørgsmål.
Det er indlysende, at efterspørgslen efter genetisk rådgivning vil stige enormt, når nøjagtige og fuldstændige genomanalyser bliver almindeligt tilgængelige. Problemet vil så være at fortolke det, som analysen viser. På nuværende tidspunkt er der mange gener, hvis funktion endnu ikke er kendt, og mange alleler, hvis virkning ikke er kendt.
Praktiske konsekvenser
Det er allerede muligt at identificere kønnet på et foster i livmoderen og at identificere nogle af de mest almindelige sygdomme. Dette kan, afhængigt af juridiske og religiøse begrænsninger, i nogle tilfælde påvirke abort af fosteret. I nogle tilfælde kan man forudse virkningerne af en defekt og forebygge eller helbrede dem. Disse spørgsmål berører ikke de fleste mennesker i dag, men efterhånden som den genomiske analyse skrider frem, vil genetisk rådgivning få langt større betydning.
Relaterede sider
Spørgsmål og svar
Q: Hvad er genetisk rådgivning?
A: Genetisk rådgivning er den proces, hvor klienter rådgives om genetiske sygdomme.
Q: Hvad er genetiske sygdomme?
A: Genetiske sygdomme er sygdomme, der kan gå i arv.
Q: Kan genetiske sygdomme forebygges?
A: Det afhænger af lidelsen. Nogle genetiske sygdomme kan forebygges, undgås eller forbedres.
Q: Hvad er et eksempel på en arvelig sygdom i europæiske kongefamilier?
A: Hæmofili er et eksempel på en arvelig sygdom i europæiske kongefamilier. Mange efterkommere af dronning Victoria bar på en eller begge alleler for hæmofili.
Q: Hvorfor skulle nogen søge genetisk rådgivning?
A: En person med en genetisk lidelse kan søge genetisk rådgivning for at lære om sandsynligheden for at overføre lidelsen til sine børn og for at finde ud af, hvilke muligheder der er for at forebygge, undgå eller forbedre den.
Q: Hvem kan være interesseret i genetisk rådgivning?
A: Alle med en genetisk sygdom eller en familiehistorie med en genetisk sygdom kan være interesseret i genetisk rådgivning.
Q: Hvad er formålet med genetisk rådgivning?
A: Formålet med genetisk rådgivning er at informere klienter om genetiske sygdomme, deres risici og deres muligheder for forebyggelse eller forbedring.
Søge