Hæmofili
Hæmofili er en blodsygdom, som betyder, at blødningen ikke stopper. Blødningen opstår, fordi blodet ikke størkner. Personer med hæmofili mangler proteiner i blodet, som danner skorper og blodpropper. En person med et lille snit eller en indre blødning (blå mærker) kan forbløde til døde. De bløder ikke mere end en normal person, men de bløder i meget længere tid. Ordet kommer af de græske ord haima ("blod") og philia ("at elske"). For at behandle dette kan en ramt person få en bloddonation fra en person uden hæmofili. Donorens blod har koagulationsproteinerne og kan midlertidigt lave en normal skæleksem. 30 % af hæmofili A- og B-tilfældene er den første person i deres familie, der har hæmofili, hvilket er resultatet af en uventet mutation (det betyder, at der sker en uventet ændring i kroppen).
Den rammer normalt mænd. Den overføres fra mor til barn gennem generne.
Der findes 3 typer hæmofili:
- Hæmofili A - ca. 90 % af tilfældene. Der er ingen evne til blodkoagulering.
- Hæmofili B - ikke så alvorlig, men langt mindre almindelig. Der er ikke tilstrækkelig evne til at størkne blodet.
- Hæmofili C - forårsaget af ikke én, men to recessive (svage) gener.
Hæmofili A forekommer i ca. 1 ud af 5.000-10.000 mandlige fødsler. Hæmofili B forekommer i ca. 1 ud af 20.000-34.000 mandlige fødsler.
Genetiske defekter på X-kromosomet rammer mænd, fordi de kun har ét X-kromosom. Hos kvinder er et recessivt gen normalt maskeret af et normalt gen på det andet X-kromosom. Y-kromosomet bærer nogle gener, men langt færre end X-kromosomet. Defekter af denne type kaldes "kønsrelaterede" i genetik. Der findes ingen helbredelse for denne sygdom, men der findes forskellige behandlinger rundt om i verden.
En person med hæmofili kaldes en hæmofilipatient.
Hæmofili gives videre som en allel i X-kromosomet
Relaterede sider
Spørgsmål og svar
Sp: Hvad er hæmofili?
A: Hæmofili er en blodsygdom, der betyder, at blødningen ikke stopper. Blødningen opstår, fordi blodet ikke størkner på grund af mangel på proteiner i blodet, som danner skorper og blodpropper.
Spørgsmål: Hvordan behandles hæmofili?
Svar: Hæmofili kan behandles ved at få en bloddonation fra en person uden hæmofili, da deres blod indeholder koagulerende proteiner, som midlertidigt kan lave en normal skorpe.
Spørgsmål: Hvor almindeligt er hæmofili?
A: Hæmofili A forekommer hos ca. 1 ud af 5.000-10.000 mandlige fødsler og hæmofili B hos ca. 1 ud af 20.000-34.000 mandlige fødsler.
Spørgsmål: Er der nogen kur mod denne sygdom?
A: Der findes ingen kur mod denne sygdom, men der findes forskellige behandlinger rundt om i verden.
Spørgsmål: Hvad er årsagen til hæmofili?
A: Hæmofili rammer normalt mænd, og den overføres fra mor til barn gennem gener. 30 % af hæmofili A- og B-tilfældene er den første person i deres familie, der får hæmofili, hvilket er resultatet af en uventet mutation (det betyder, at der sker en uventet ændring i kroppen). Det rammer normalt mænd på grund af genetiske defekter på X-kromosomet, da de kun har ét X-kromosom, mens kvinder har to X-kromosomer, så et recessivt gen kan være maskeret af et normalt gen på det andet X-kromosom. Defekter af denne type kaldes "kønsrelaterede" i genetik.
Spørgsmål: Er der forskellige typer hæmofilier?
A: Ja, der findes tre typer hæmofelia - hæmofelia A (ingen koagulationsevne), hæmofelia B (ikke tilstrækkelig koagulationsevne) og hæmofelia C (forårsaget af to recessive gener).
