Beriberi er en sygdom forårsaget af mangel på thiamin (vitamin B1). Thiamin er nødvendigt for kroppens omsætning af kulhydrater, fx glukose, og er vigtigt for energiproduktionen i celler, herunder neuroner hvor det også findes på membranerne. Uden tilstrækkelig thiamin kan nerve- og muskelceller ikke fungere normalt, hvilket giver de karakteristiske symptomer ved beriberi.

Årsager og risikofaktorer

Mangel på thiamin opstår, når kosten ikke indeholder nok vitaminet, eller når kroppen ikke optager eller bevarer det ordentligt. Almindelige risikogrupper er:

  • Personer med langvarigt overforbrug af alkohol, som ofte har dårlig ernæring og nedsat optagelse af vitaminer.
  • Mennesker med ensidig kost, fx diæter baseret næsten udelukkende på poleret ris eller andre fødevarer med lavt thiaminindhold — et klassisk problem i visse områder i Asien.
  • Personer med kroniske mave-tarm-sygdomme eller efter kirurgiske indgreb der påvirker absorptionen.
  • Gravide og ammende kvinder med dårlig ernæring og spædbørn, hvis mødre er thiaminmanglede.
  • Mennesker med langvarig sult, alvorlig underernæring eller ved dialyse.

Hvordan thiamin påvirker kroppen

Thiamin fungerer som cofaktor i flere vigtige enzymer, bl.a. i energiproducerende processer som pyruvatdehydrogenase og transketolase. Manglende thiamin nedsætter cellernes energiomsætning, hvilket især rammer væv med stort energibehov, som hjertet og nervesystemet. Dette forklarer, hvorfor både muskelsvaghed, perifer neuropati og hjertesvigt kan ses ved beriberi.

Symptomer

Der findes to hovedformer:

  • Våd beriberi: Domineres af symptomer fra kardiovaskulære system, fx hurtig hjerterytme, udvidet hjerte, åndenød og væskeophobning (ødem). Ubehandlet kan det føre til hjertesvigt.
  • Tør beriberi: Rammer især nervesystemet og musklerne. Symptomer omfatter perifer neuropati (fornemmelser af prikken, smerte eller følelsesløshed), muskelsvaghed, gangbesvær og i svære tilfælde muskelsvind.

Ofte forekommer elementer fra begge former samtidig. Derudover kan alvorlig thiaminmangel give encefalopati — især Wernicke encefalopati — karakteriseret ved omtågethed, koordineringsforstyrrelser og øjenmuskellammelser. Ubehandlet kan dette udvikle sig til Korsakoff-syndrom, en kronisk hukommelsesforstyrrelse.

Diagnose

Diagnosen stilles typisk ud fra kliniske tegn og risikofaktorer. Lægen vil vurdere kostvaner, alkoholforbrug og symptomer. Der kan tages blodprøver for at måle thiaminniveauer eller enzymaktivitet (fx erythrocytær transketolase), men disse tests er ikke altid nødvendige eller tilgængelige. Ved mistanke om Wernicke encefalopati er hurtig behandling vigtig uden at vente på blodprøver.

Behandling

Behandlingen består af tilførsel af thiamin og korrigering af underliggende årsager:

  • Tilskud med thiamin: Mildere tilfælde kan behandles med orale tilskud. Ved moderate til svære tilfælde — især ved tegn på neurologisk påvirkning eller hjertepåvirkning — gives thiamin intravenøst eller intramuskulært, og behandling startes straks.
  • Korrigering af ernæring: Genopretning af en balanceret kost og behandling af eventuelle andre mangler (fx andre B-vitaminer, elektrolytforstyrrelser).
  • Behandling af komplikationer: Hjertesvigt behandles ud over thiamin med sædvanlige hjertemedicinske tiltag, og ved alvorlige neurologiske symptomer kan indlæggelse være nødvendig.

Jo tidligere behandlingen sættes i gang, desto bedre er prognosen for bedring af symptomerne. Nogle neurologiske følger kan dog være permanente ved langvarig mangel.

Forebyggelse

Forebyggelse bygger på en sund, varieret kost, hvor fuldkorn, bælgfrugter, kød og mælk bidrager med thiamin. I områder, hvor kosten er baseret på polerede ris, har berigelse af fødevarer og oplysning været effektive tiltag. Personer i risikogrupper — fx personer med stort alkoholforbrug, efter visse operationer eller ved vedvarende opkastninger — bør få særlig opmærksomhed fra læger og evt. profylaktiske tilskud.

Prognose

Ved tidlig diagnose og behandling er langt de fleste i stand til at få betydelig bedring. Ved sene eller ubehandlede tilfælde kan der opstå varige nerveskader, muskelsvind eller hjerteskader, som i værste fald kan være livstruende.

Hvis du eller en pårørende har symptomer, mistænker dårlig ernæring eller er i risikogruppen, bør du søge lægehjælp. Hurtig vurdering og behandling med thiamin kan forhindre alvorlige og irreversible skader.