Tay-Sachs sygdom
Tay-Sachs sygdom (også kaldet Tray-Sachs syndrom) er en sygdom, der forårsager problemer med fedtstofskiftet. Tay-Sachs skyldes mangel på enzymet Hexosaminidase A.
Tay-Sachs er en genetisk sygdom. Den opstår, når kromosom 15 har et genetisk problem. Problemet er forårsaget af et defekt HEXA-gen. Det er recessivt, hvilket betyder, at begge forældre skal give barnet det defekte gen, for at barnet kan få Tay-Sachs. En ud af hver syvogtyve jødiske amerikanere har et defekt gen og kan give Tay-Sachs-genet til deres barn. Sygdommen er meget sjælden. Den er mest almindelig i jødiske familier. Der findes en blodprøve for at se, om en person har Tay-Sachs-genet. Denne blodprøve har været med til at reducere antallet af børn, der fødes med Tay-Sachs. I 1800-tallet var der 60 nye tilfælde, og i det 21. århundrede var der 5 nye tilfælde.
Spædbørn med Tay-Sachs-genet fra begge forældre dør normalt af lungebetændelse eller andre infektioner i løbet af deres første fire leveår. Nogle af symptomerne omfatter: manglende energi, tab af syn og motoriske færdigheder (lammelse) og kramper. Tay-Sachs-sygdommen opdages normalt først hos spædbørn omkring seks måneder gamle. De viser en unormalt stærk reaktion på pludselige lyde eller andre stimuli. Dette kaldes "startle response". Barnet kan også være sløvt eller have muskelstivhed (hypertoni). Sygdommen inddeles i flere former, som er baseret på den alder, hvor de neurologiske symptomer begyndte. Der findes ingen kendt behandling for denne sygdom.
Sygdommen er opkaldt efter Warren Tay og Bernard Sachs, som først beskrev sygdommen i slutningen af det 19. århundrede. Efter opdagelsen bemærkede han en rød plet på nethinden hos et et år gammelt barn. Barnet havde de samme symptomer på sygdommen. Bernard Sachs var en neurolog fra USA. Han var den første person, der beskrev de cellulære forandringer fra sygdommen. I 1969 opdagede forskerne, at Tay-Sachs skyldes mangel på enzymet Hexosaminidase A.
Spørgsmål og svar
Spørgsmål: Hvad er Tay-Sachs sygdom?
A: Tay-Sachs sygdom er en genetisk lidelse, der påvirker fedtstofskiftet. Den skyldes mangel på enzymet Hexosaminidase A, og den er mest almindelig i jødiske familier.
Spørgsmål: Hvordan får man Tay-Sachs sygdom?
Svar: For at få Tay-Sachs sygdom skal begge forældre give barnet det defekte gen, for at barnet kan få Tay-Sachs. En ud af hver syvogtyve jødiske amerikanere har et defekt gen og kan give deres barn Tay-Sachs-genet videre til deres barn.
Sp: Hvad er nogle af symptomerne på Tay-Sachs sygdom?
A: Nogle af symptomerne omfatter manglende energi, tab af syn og motoriske færdigheder (lammelse), kramper, en unormalt stærk reaktion på pludselige lyde eller andre stimuli (startle response), sløvhed eller muskelstivhed (hypertoni).
Spørgsmål: Hvornår opstår denne tilstand normalt første gang?
Svar: Tilstanden opstår normalt første gang hos spædbørn omkring seks måneder gamle.
Sp: Hvem opdagede denne lidelse?
Svar: Denne lidelse blev først beskrevet af Warren Tay og Bernard Sachs i slutningen af det 19. århundrede, og det blev senere opdaget, at den skyldes mangel på enzymet Hexosaminidase A i 1969.
Spørgsmål: Findes der nogen behandling for denne tilstand?
A: Der findes desværre ingen kendt behandling for denne tilstand på nuværende tidspunkt.
Spørgsmål: Hvor mange tilfælde blev der rapporteret i 1800-tallet sammenlignet med det 21. århundrede?
A: I 1800-tallet blev der rapporteret 60 nye tilfælde, mens der kun blev rapporteret 5 tilfælde i det 21. århundrede på grund af blodprøver, som hjælper med at reducere antallet af babyer, der fødes med tay sachs genet.
