Thalassæmi
Thalassæmi (eller thalassæmi) er en genetisk sygdom i blodet, som stammer fra Middelhavsområdet.
Denne sygdom skyldes svækkelse og ødelæggelse af de røde blodlegemer. Det skyldes muterede gener, som påvirker kroppens måde at lave hæmoglobin på. Hæmoglobin er det protein i de røde blodlegemer, som transporterer ilt. Personer med thalassæmi danner mindre hæmoglobin og færre cirkulerende røde blodlegemer end normalt, hvilket resulterer i mild eller alvorlig anæmi.
Thalassæmi kan forårsage betydelige komplikationer, herunder lungebetændelse, jernoverbelastning, knogledeformiteter og hjerte-kar-sygdomme. Denne arvelige sygdom i de røde blodlegemer giver imidlertid en vis beskyttelse mod malaria, som er eller var almindelig i de regioner, hvor arten er almindelig. Denne selektive overlevelsesfordel for bærere (kendt som heterozygote fordele) er ansvarlig for at holde mutationen i populationer langt over dens mutationsrate. Bærere er heterozygote for thalassemia-allelen, hvilket betyder, at kun den ene af deres to alleler er mutant (unormal). Der findes en række forskellige versioner af thalassæmi. Hver af dem skyldes en mutation i en anden position i genomet.
I den henseende ligner thalassæmi en anden genetisk sygdom, der påvirker hæmoglobin, nemlig seglcellesygdom.
Det er muligt at helbrede patienter med thalassæmi med knoglemarvstransplantationer fra kompatible donorer. Denne metode kræver dog en HLA-matchet kompatibel donor.
Spørgsmål og svar
Q: Hvad er thalassæmi?
A: Thalassæmi er en genetisk blodsygdom, som stammer fra Middelhavsområdet. Sygdommen skyldes, at de røde blodlegemer svækkes og ødelægges på grund af muterede gener, der påvirker den måde, hvorpå kroppen laver hæmoglobin.
Spørgsmål: Hvilke komplikationer er der forbundet med thalassæmi?
A: Komplikationer i forbindelse med thalassæmi kan omfatte lungebetændelse, jernoverbelastning, knogledeformiteter og hjerte-kar-sygdomme.
Spørgsmål: Hvordan beskytter thalassæmi mod malaria?
A: Bærere af thalassæmi har en selektiv overlevelsesfordel for bærere (kendt som heterozygote fordele), hvilket bidrager til at holde mutationen i populationer langt over dens mutationsrate. Dette giver dem beskyttelse mod malaria, som er eller var almindelig i regioner, hvor dette træk er almindeligt forekommende.
Spørgsmål: Er der forskellige versioner af thalassæmi?
Svar: Ja, der findes en række forskellige versioner af thalassæmi, som hver især skyldes en mutation i en anden position i genomet. Den ligner en anden genetisk sygdom, der påvirker hæmoglobin, nemlig seglcellesyge.
Spørgsmål: Er det muligt at helbrede patienter med thalassæmi?
Svar: Ja, det er muligt at helbrede patienter med thalassæmi ved hjælp af knoglemarvstransplantationer fra kompatible donorer, som har en HLA-matchet kompatibel donor.
