Arvelig hæmokromatose
Arvelig hæmokromatose er en sygdom forårsaget af en genetisk forstyrrelse, hvor en person ophober et farligt niveau af jern i kroppen.
Mennesker har som de fleste dyr ingen mulighed for at udskille overskydende jern. Overskydende jern ophobes i væv og organer og forstyrrer deres normale funktion.
Den arvelige form af sygdommen er mest almindelig blandt personer af nordeuropæisk herkomst, især blandt personer af keltisk afstamning. Sygdommen nedarves i et autosomalt recessivt mønster, hvilket betyder, at begge kopier af genet i hver celle har mutationer. Oftest bærer forældrene til en person med en autosomal recessiv tilstand hver især en kopi af det muterede gen, men viser ikke tegn og symptomer på sygdommen.
Spørgsmål og svar
Spørgsmål: Hvad er arvelig hæmokromatose?
A: Arvelig hæmokromatose er en genetisk lidelse, hvor en person ophober et farligt jernniveau i kroppen.
Q: Hvorfor ophober mennesker med denne sygdom ekstra jern i kroppen?
A: Mennesker kan ikke hurtigt udlede ekstra jern, hvilket får det til at ophobe sig i væv og organer og skade kroppens normale funktion.
Spørgsmål: Hvem er mest tilbøjelig til at lide af den arvelige form for hæmokromatose?
A: Den arvelige form af sygdommen er mest almindelig blandt personer af nordeuropæisk afstamning, især blandt personer af keltisk afstamning.
Spørgsmål: Hvordan nedarves sygdommen?
A: Sygdommen nedarves autosomalt recessivt, hvilket betyder, at begge kopier af genet har mutationer i hver celle.
Spørgsmål: Kan forældre give det muterede gen videre til deres børn?
A: Ja, oftest bærer forældrene til en person med en autosomal recessiv sygdom hver især en kopi af det muterede gen, men de viser ikke tegn eller symptomer på sygdommen.
Spørgsmål: Hvad er nogle af symptomerne på arvelig hæmokromatose?
Svar: Nogle af symptomerne på arvelig hæmokromatose omfatter ledsmerter, træthed, mavesmerter og organskader.
Spørgsmål: Er arvelig hæmokromatose en sygdom, der kan helbredes?
Svar: Selv om arvelig hæmokromatose behandles ved at reducere jernniveauet i blodet ved hjælp af flebotomi eller jernchelationsterapi, kan den ikke helbredes.
