Albinisme – årsager, symptomer, typer og synsproblemer

Albinisme: Få klar viden om årsager, symptomer, typer og synsproblemer — diagnosticering, synspleje og praktiske råd til hverdag og solbeskyttelse.

Albinisme er en medfødt tilstand, hvor kroppen producerer for lidt eller intet pigment (melanin). Det betyder, at nogle mennesker og dyr er født med meget lys eller hvid hud, lyst eller hvidt hår og lysere øjne end normalt. En person eller et dyr med albinisme kaldes ofte en albino, men mange foretrækker betegnelsen “en person med albinisme”.

Årsager og arv

Albinisme skyldes ændringer (mutationer) i gener, der styrer produktionen af melanin. Hvor meget pigment der mangler, og hvilke dele af kroppen det påvirker, afhænger af hvilken genfejl der er tale om.

• Oculocutaneous albinisme (OCA) påvirker hud, hår og øjne.
• Ocular albinisme (OA) påvirker primært øjnene.

De mest almindelige arveformer er autosomal recessiv (for OCA), hvor begge forældre skal bære en ændret genudgave, og X‑bunden (for visse former af OA), hvor mutationen sidder på X‑kromosomet. Hvis begge forældre er bærere, er der risiko for, at et barn fødes med albinisme. Genetiske tests kan ofte påvise den specifikke årsag.

Typer

Der findes flere genetiske former for albinisme. De mest kendte er OCA‑1 og OCA‑2, men nyere forskning har identificeret flere undergrupper (tidligere er der omtalt op til omkring ti genetiske varianter). Nogle af disse former skyldes mutationer i kendte gener som TYR, OCA2, TYRP1 og SLC45A2. Hver type kan give forskellige grader af pigmentmangel og forskellige synsproblemer.

Symptomer

Symptomerne varierer fra person til person, men de mest almindelige er:

• Meget lys eller hvidt hår og lysblond eller bleg hud.
• Lyse øjne (ofte blå eller nogle gange med en rosa-agtig tone).
• Øget følsomhed over for sol, så personer let kan blive solskoldet.
• Forskellige synsproblemer såsom nystagmus (ufrivillige, hurtige øjenbevægelser), strabismus (skelen), dårlig dybdesans og nedsat skarphed i synet (lav synsstyrke).
• Foveal hypoplasi (udviklingsmanglende område i nethindens centrum), som bidrager til nedsat syn.

Synsproblemer

De synsrelaterede vanskeligheder er ofte de mest udtalte symptomer. De omfatter:

• Nystagmus, som kan begynde i spædbarnsalderen og påvirke evnen til at fokusere.
• Skelen (strabismus), som kan give problemer med binokulært syn.
• Refraktionsfejl som nærsynethed eller langsynthed samt astigmatisme.
• Fotofobi (gener fra stærkt lys) på grund af manglende pigment i øjets iris og nethinde.

Der findes hjælpemidler som briller, kontaktlinser, filtrerende solbriller, lavsynsudstyr (forstørrelsesglas, teleskopbriller) og tilpasninger i skole og arbejde, som kan forbedre funktion og livskvalitet.

Diagnose

Diagnosen stilles typisk ved en kombination af klinisk undersøgelse (hud, hår og øjne), øjenundersøgelse (inkl. måling af synsstyrke, øjenbevægelser og nethindeundersøgelse) og eventuelt genetisk testning for at finde den konkrete genændring. Tidlig diagnose er vigtig for at kunne iværksætte synsrehabilitering og forebyggelse af hudskader.

Behandling og håndtering

• Synsrehabilitering: Briller, kontaktlinser, low‑vision hjælpemidler, specialundervisning og tidlig støtte til børn.
• Solbeskyttelse: Brug af solcreme med høj faktor, tøj med UV‑beskyttelse, brede hatte og solbriller for at forebygge solskoldning og hudskader.
• Hudkontrol: Regelmæssig undersøgelse for forandringer i huden, da manglende pigment øger risikoen for solrelateret skade og i sjældne tilfælde hudkræft.
• Genetisk rådgivning: Til familier, der overvejer børn, eller som ønsker at forstå arvegange og risiko for kommende børn.
• Psykosocial støtte: Information, støtte i skolen, antidiscriminationsarbejde og kontakt til patientforeninger kan hjælpe med sociale og følelsesmæssige udfordringer.

Forekomst

Albinisme er sjælden. I USA forekommer albinisme omtrent 1 ud af 20.000 mennesker, og der anslås at være omkring 15.945 personer med albinisme i landet. Forekomsten varierer mellem befolkningsgrupper og geografiske områder; i nogle små eller isolerede befolkninger kan albinisme være hyppigere.

Albinisme hos dyr

Hos dyr fører albinisme til lignende mangel på pigment. I naturen gør den lyse farve det ofte lettere for albino‑dyr at blive set af rovdyr, fordi de mangler den camouflage, som de ikke‑albino‑medlemmer af deres art har. Det kan medføre højere dødelighed i naturen. Farveforskel kan også påvirke valg af partner hos nogle arter, hvilket kan give yderligere ulemper i avlssammenhæng.

Praktiske råd til familier og omsorgspersoner

• Sørg for tidlig øjenundersøgelse og opfølgning hos øjenlæge.
• Tal med skole og lærere om nødvendige tilpasninger (sidde forrest i klasseværelset, brug af forstørrelsesværktøjer osv.).
• Undervis børn i solbeskyttelse og hudpleje fra tidlig alder.
• Søg genetisk rådgivning, hvis I ønsker information om arvelighed og familieplanlægning.
• Opsøg støtteforeninger og lokale ressourcer for information og fællesskab.

Albinisme påvirker både syn og hud, men med korrekt støtte, tilpasninger og forebyggelse kan mange med albinisme leve aktive, selvstændige liv. Hvis du har mistanke om albinisme hos dig selv eller et barn, er det en god idé at kontakte læge eller øjenlæge for videre vurdering.

Spørgsmål og svar

Spørgsmål: Hvad er albinisme?

Q: Hvad er årsagen til albinisme?

Sp: Hvad er nogle fysiske kendetegn ved personer med albinisme?

Sp: Hvilke problemer kan personer med albinisme opleve?

Q: Hvor sjælden er albinisme i USA?

Spørgsmål: Hvor mange mennesker i USA har albinisme?

Spørgsmål: Hvilke ulemper kan albinoer have?

Søg efter bogstav