Online Mendelsk arvelighed hos mennesket
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) er en database, der holder styr på alle kendte menneskelige gener.
Den indeholder en liste over dem, der forårsager genetiske sygdomme, og dem, der blot forårsager træk. Der er ca. 8.000 poster for gener og 15.000 poster for fænotyper, som (groft sagt) er de egenskaber, der skyldes en persons gener.
Når det er muligt, knytter den sygdomme til specifikke gener. Det er et nyttigt redskab til yderligere forskning. OMIM er en af de databaser, der findes i USA's National Center for Biotechnology Information (NCBI). Man kan søge i den ved hjælp af NCBI-søgemenuerne.
Versioner
Mendelsk arvelighed hos mennesket blev startet som bøger i begyndelsen af 1960'erne. Den 12. udgave er den seneste bog. Online-versionen, OMIM, har været tilgængelig siden 1987. NCBI flyttede den til World Wide Web i 1995. I 2004 indeholdt OMIM mere end 15 000 registreringer.
MIM-koden
Hver sygdom og hvert gen får et sekscifret nummer. Det første ciffer i hvert nummer fortæller, hvordan genet eller sygdommen nedarves (overføres fra en generation til den næste).
Hvis det første ciffer er 1, er egenskaben autosomal dominant; hvis 2, autosomal recessiv; hvis 3, X-bundet. Hver egenskab, der er defineret i denne ordbog, har et MIM-nummer, som er nummeret fra den 12. udgave af MIM. MIM-nummeret er anført i firkantede parenteser med eller uden en asterisk (asterisker angiver, at arveformen er kendt; et talsymbol (#) foran et indtastningsnummer betyder, at fænotypen kan skyldes mutation i et af to eller flere gener), alt efter hvad der er relevant. F.eks. er Pelizaeus-Merzbachers sygdom [MIM #312080] en X-bundet recessiv sygdom.
MIM-koder: arveform
- 100000-299999: Autosomale loci eller fænotyper (oprettet før 15. maj 1994)
- 300000-399999: X-bundne loci eller fænotyper
- 400000-499999: Y-bundne loci eller fænotyper
- 500000-599999: Mitokondrielle loci eller fænotyper
- 600000-over : Autosomale loci eller fænotyper (oprettet efter den 15. maj 1994)
Disse koder er blevet anvendt i den medicinske litteratur til at give et samlet indeks over genetiske sygdomme.
