Trisomi 18 (Edwards syndrom) – definition, symptomer og prognose
Trisomi 18 (Edwards syndrom) – få klar, omsorgsfuld indsigt i årsager, symptomer, prognose og plejemuligheder samt støtte til ramte familier.
Trisomi 18, også kendt som Edwards syndrom, er en trisomi og en medfødt genetisk lidelse, hvor der forekommer tre kopier af kromosom 18 i stedet for to. Syndromet blev først beskrevet af John H. Edwards i 1960 og er, blandt trisomier der fødes til termin, den næsthyppigste efter Downs syndrom.
Årsag og arvelighed
Den hyppigste årsag er nondisjunction under celledeling i æg- eller sædcellen, hvilket fører til en ekstra kopi af kromosom 18 i alle kroppens celler (fuld trisomi). I et mindre antal tilfælde kan der være:
- Mosaik (mosaiske Edwards-syndrom) — hvor kun en del af kroppens celler har den ekstra kromosomkopi;
- Robertsonian eller anden kromosomtranslokation — som kan være arvelig, hvis en forælder bærer en balanceret translokation.
Forekomsten øges med moderens alder. Ved mistanke om arvelig translokation anbefales undersøgelse af forældrenes kromosomer (karyotype), da dette ændrer risikovurderingen for gentagelse i senere graviditeter.
Typiske symptomer og fund
Børn med Edwards syndrom kan variere i sværhedsgrad, men almindelige træk og medicinske problemer omfatter ofte:
- væksthæmning i fostertilstand og lav fødselsvægt;
- karakteristiske ansigtstræk som lille hoved, lavt siddende ører, kort nakke og små kæber (micrognathi);
- hånd- og fodafvigelser, fx overlappende fingre og rocker‑bottom fødder;
- medfødte hjertefejl (f.eks. VSD, PDA), som er meget almindelige;
- nyre- og urinvejsmisdannelser;
- åndedræts- og syns-/hørevanskeligheder;
- alvorlig udviklingshæmning og spisemæssige/sondebehov pga. dårlig mundmotorik;
- andre indre organpåvirkninger og øget risiko for fosterdød.
Diagnose
Diagnosen kan stilles prenatalt eller efter fødslen:
- Prenatal screening: rutinemæssig ultralyd kan vise væksthæmning og karakteristiske misdannelser. Ikke-invasiv prenatal test (NIPT) kan øge mistanken ved at påvise afvigelser i fostrets kromosomer.
- Diagnostiske prøver: chorionvillusprøve (CVS) eller fostervandsprøve (amniocentese) kan give sikker diagnostik ved karyotype eller chromosomal microarray.
- Postnatal: blodprøve til karyotypning bekræfter diagnosen og skelner mellem fuld trisomi, mosaik eller translokation.
Behandling og pleje
Der findes ingen kurativ behandling for trisomi 18. Behandlingen er symptombehandlende og støttende, ofte tværfaglig og individualiseret:
- medicinsk håndtering af hjerte‑, nyre‑ og respiratoriske problemer;
- ernæringsstøtte — nogle børn har behov for sondeernæring;
- kirurgiske indgreb kan i udvalgte tilfælde være relevante (fx visse hjertefejl), men beslutninger træffes individuelt ud fra prognose og familieværdier;
- fysioterapi, ergoterapi og tidlig pædagogisk indsats for at støtte bevægelighed og kontakt;
- palliativ pleje for at sikre smertefrihed, komfort og støtte til familien, når sygdommens alvor gør det nødvendigt.
Prognose og overlevelse
Prognosen er alvorlig. Estimater varierer noget, men generelle træk er:
- ca. 95 % af fostre med trisomi 18 går tabt før fødsel;
- forekomst ved levendefødte anslås til omkring én ud af 3.000;
- af de børn, der fødes med syndromet, bliver omkring halvdelen to måneder gamle, og kun 5–10 % overlever til ét år;
- den gennemsnitlige levetid er rapporteret til typisk fem til femten dage for fuld trisomi;
- en lille procent (omtrent 1 %) kan nå langt højere alder, især ved mosaiske (mosaik) former med mildere udtryk.
Rådgivning, etiske overvejelser og familieunderstøttelse
Familier, hvor et barn får diagnosen trisomi 18, står ofte over for svære valg om behandlingens omfang og plejefokus. Det anbefales:
- genetisk rådgivning for at forklare årsag, gentagelsesrisiko og mulige undersøgelser ved senere graviditeter;
- tværfaglig støtte fra neonatolog, kardiolog, nefrolog, fysioterapeut og palliativt team;
- psykologisk støtte og kontakt til patientforeninger eller netværksgrupper — disse kan være til stor hjælp for forældre og søskende.
Beslutninger om behandling og pleje bør altid ske i dialog med familien, med respekt for deres ønsker og værdier. Hvis der er mistanke om arvelig translokation, kan undersøgelse af forældre ændre rådgivningen omkring risiko ved fremtidige graviditeter.
Spørgsmål og svar
Spørgsmål: Hvad er trisomi 18?
Svar: Trisomi 18, også kendt som Edwards syndrom, er en genetisk lidelse, hvor de berørte personer har tre kopier af kromosom 18 i stedet for de normale to kopier.
Spørgsmål: Hvem er John H. Edwards?
Svar: John H. Edwards er den person, efter hvem Trisomi 18 er opkaldt. Han beskrev syndromet første gang i 1960.
Spørgsmål: Hvor almindeligt er trisomi 18?
Svar: Trisomi 18 rammer ca. en ud af 3.000 levendefødte.
Spørgsmål: Hvad er nogle almindelige sundhedskomplikationer i forbindelse med trisomi 18?
Svar: Personer med Trisomi 18 har ofte hjerteafvigelser, nyre misdannelser og andre indre organforstyrrelser.
Q: Hvad er overlevelsesraten for babyer med Trisomi 18?
Svar: Omkring 95 % af babyer med Trisomi 18 dør, inden de bliver født. Omkring halvdelen af alle babyer, der fødes med sygdommen, bliver to måneder gamle, og kun 5-10 % overlever i et år. Den gennemsnitlige levetid er fem til femten dage.
Spørgsmål: Hvor stor en andel af børn, der fødes med trisomi 18, lever til de bliver ti år?
Svar: En procent af de børn, der fødes med trisomi 18, lever til de bliver ti år, typisk i tilfælde af det mindre alvorlige mosaiske Edwards-syndrom.
Spørgsmål: Øges forekomsten af Trisomi 18 med moderens alder?
Svar: Ja, forekomsten af Trisomi 18 stiger med moderens alder.
Søge