Edwards syndrom
Trisomi 18, også kendt som Edwards syndrom, er en trisomi. Det er en genetisk lidelse. Personer med trisomi 18 har tre kopier af kromosom 18. "Normale" mennesker har to kopier af kromosomet. Det er opkaldt efter John H. Edwards, som først beskrev syndromet i 1960. Det er den næstmest almindelige autosomale trisomi efter Downs syndrom, som fødes til termin.
Det anslås, at ca. en ud af 3.000 levendefødte børn er ramt af sygdommen. Forekomsten stiger med moderens stigende alder. Syndromet har en meget lav overlevelsesrate. Personer med Edwards syndrom har ofte hjerteafvigelser, nyrefejl og andre sygdomme i de indre organer.
Omkring 95 % af babyer med Edwards syndrom dør, før de bliver født. Omkring halvdelen af alle babyer, der fødes med sygdommen, bliver to måneder gamle, og kun 5-10 % overlever i et år. Den gennemsnitlige levetid er fem til femten dage. En procent af de børn, der fødes med dette syndrom, lever til ti års alderen, typisk i tilfælde af det mindre alvorlige mosaiske Edwards-syndrom.
Spørgsmål og svar
Spørgsmål: Hvad er trisomi 18?
Svar: Trisomi 18, også kendt som Edwards syndrom, er en genetisk lidelse, hvor de berørte personer har tre kopier af kromosom 18 i stedet for de normale to kopier.
Spørgsmål: Hvem er John H. Edwards?
Svar: John H. Edwards er den person, efter hvem Trisomi 18 er opkaldt. Han beskrev syndromet første gang i 1960.
Spørgsmål: Hvor almindeligt er trisomi 18?
Svar: Trisomi 18 rammer ca. en ud af 3.000 levendefødte.
Spørgsmål: Hvad er nogle almindelige sundhedskomplikationer i forbindelse med trisomi 18?
Svar: Personer med Trisomi 18 har ofte hjerteafvigelser, nyre misdannelser og andre indre organforstyrrelser.
Q: Hvad er overlevelsesraten for babyer med Trisomi 18?
Svar: Omkring 95 % af babyer med Trisomi 18 dør, inden de bliver født. Omkring halvdelen af alle babyer, der fødes med sygdommen, bliver to måneder gamle, og kun 5-10 % overlever i et år. Den gennemsnitlige levetid er fem til femten dage.
Spørgsmål: Hvor stor en andel af børn, der fødes med trisomi 18, lever til de bliver ti år?
Svar: En procent af de børn, der fødes med trisomi 18, lever til de bliver ti år, typisk i tilfælde af det mindre alvorlige mosaiske Edwards-syndrom.
Spørgsmål: Øges forekomsten af Trisomi 18 med moderens alder?
Svar: Ja, forekomsten af Trisomi 18 stiger med moderens alder.
