Enkeltnukleotidpolymorfi
En enkelt nukleotidpolymorfi (SNP, udtales snip; flertal snips) er en DNA-sekvensvariation i en population. En SNP er blot en enkelt nukleotidforskel i genomet.
F.eks. er sekventerede DNA-fragmenter fra to personer, AAGCCTA til AAGCTTA, forskellige på et enkelt nukleotid. I dette tilfælde siger vi, at der er to alleler. Næsten alle almindelige SNP'er har kun to alleler. SNP'er forekommer oftest i områder af DNA'et, som ikke påvirker organismens overlevelse: ellers ville de blive sorteret fra af naturlig udvælgelse. Andre faktorer, som f.eks. genetisk rekombination og mutationshastighed, kan også påvirke SNP-tætheden. Der er variationer mellem forskellige befolkningsgrupper, så en SNP-allel, der er almindelig i en geografisk eller etnisk gruppe, kan være meget sjældnere i en anden.
Disse genetiske variationer mellem individer (især i ikke-kodende dele af genomet) udnyttes undertiden til DNA-fingeraftryk, som anvendes i retsvidenskaben. Disse genetiske variationer forårsager også forskelle i vores modtagelighed for sygdomme. Sygdomens sværhedsgrad og den måde, hvorpå vores krop reagerer på behandlinger, er også udtryk for genetiske variationer. F.eks. er en enkelt base-mutation i APOE-genet (apolipoprotein E) forbundet med en højere risiko for Alzheimers sygdom.
DNA-molekyle 1 adskiller sig fra DNA-molekyle 2 på et enkelt basepar (en C/A-polymorfi)
Spørgsmål og svar
Q: Hvad er en SNP?
A: En enkeltnukleotidpolymorfisme er en DNA-sekvensvariation i en population, der er karakteriseret ved en enkelt nukleotidforskel i genomet.
Q: Hvad står SNP for?
A: SNP står for single nucleotide polymorphism (enkeltnukleotidpolymorfisme).
Q: Hvor mange alleler har almindelige SNP'er?
A: De mest almindelige SNP'er har kun to alleler.
Q: Hvor forekommer SNP'er oftest i DNA'et?
A: SNP'er forekommer oftest i områder af DNA'et, som ikke påvirker organismens overlevelse.
Q: Hvilke faktorer kan påvirke SNP-tætheden?
A: Faktorer som genetisk rekombination og mutationsrate kan også påvirke SNP-tætheden.
Q: Hvad er nogle af de praktiske anvendelser af genetiske variationer mellem individer?
A: Genetiske variationer mellem individer (især i ikke-kodende dele af genomet) udnyttes nogle gange i DNA-fingeraftryk, som bruges i retsmedicinsk videnskab. Disse genetiske variationer forårsager også forskelle i vores modtagelighed over for sygdomme.
Q: Hvad er et eksempel på en genetisk variation, der er forbundet med en højere risiko for en bestemt sygdom?
A: For eksempel er en enkeltbasemutation i APOE-genet (apolipoprotein E) forbundet med en højere risiko for Alzheimers sygdom.
