Patau-syndrom (Trisomi 13): Definition, årsager og symptomer
Lær om Patau-syndrom (Trisomi 13): årsager, kromosomfejl, symptomer, diagnose og risiko ved sen graviditet. Fakta, prognose og støtte til familier.
Patau-syndrom, også kendt som Trisomi 13 eller Trisomi D, er en genetisk forstyrrelse i kromosomerne. Personer med Patau-syndrom har en ekstra kopi af kromosom 13, hvilket medfører påvirkning af mange organer og udviklingsprocesser. Denne ekstra kopi opstår oftest som følge af fejl i celledelingen under meiosen, men kan også skyldes en Robertsoniansk translokation (en form for kromosomomlægning), hvor det genetiske materiale fra kromosom 13 sidder fast på et andet kromosom. Risikoen for kromosomfejl stiger generelt med moderens alder.
Det er den sjældneste af de tre mest kendte trisomier. Downs syndrom og Edwards syndrom forekommer hyppigere. Patau-syndrom rammer cirka én ud af 25.000 levendefødte, men hyppigheden kan variere mellem populationer.
Årsager
- Nondisjunction: Den mest almindelige årsag er nondisjunction under meiosen, hvor kromosom 13 ikke adskilles korrekt, så æg- eller sædcellen får en ekstra kopi.
- Robertsonian translokation: En forælder kan være bærer af en ubalanceret eller balanceret translokation, hvilket øger risikoen for, at barnet arver en ekstra del af kromosom 13.
- Mosaik: I nogle tilfælde har barnet kun en ekstra kopi i nogle celler (mosaiktrisomi), hvilket kan give et mildere og varieret sygdomsbillede.
- Risiko: Moderens høje alder er en kendt risikofaktor; ved mistanke om translokation hos forældre anbefales genetisk rådgivning.
Symptomer og tegn
Patau-syndrom indebærer ofte alvorlige medfødte misdannelser og udviklingshæmning. Hyppige symptomer omfatter:
- Alvorlig intellektuel funktionsnedsættelse og forsinket udvikling.
- Mindre hovedstørrelse (microcephali) og ofte strukturelle hjernemangler, fx holoprosencefali.
- Polydaktyli (ekstra fingre eller tæer) og andre skeletabnormiteter.
- Scalp-defekter (cutis aplasia) — manglende hud på dele af hovedet.
- Medfødte hjertefejl (fx VSD, PDA) og nyre- eller urinvejsafvigelser.
- Spise- og vejrtrækningsproblemer, lav fødselsvægt og langsom vækst.
- Hyppige anfald (epilepsi) og øget risiko for alvorlig sygdom hos nyfødte.
Diagnose og screening
- Prænatal screening: Non-invasiv prenatal test (NIPT) kan screene for trisomi 13 ved at analysere frit foster-DNA i moderens blod. Ultralyd kan vise strukturelle afvigelser, der rejser mistanke.
- Diagnostiske tests: Ved mistanke foretages invasiv diagnostik som chorion villus sampling (CVS) eller fostervandsprøve (amniocentese) med efterfølgende kromosomanalyse (karyotype eller mikroarray).
- Postnatal diagnose: Blodprøve til kromosomanalyse bekræfter diagnosen hos nyfødte.
Prognose og behandling
Prognosen ved Patau-syndrom er alvorlig. Mange børn med fuld trisomi 13 dør inden for den første måned efter fødslen, og mindre end halvdelen overlever det første år. Børn med mosaik-udgave kan have et mere varieret forløb og nogen forbedret overlevelse.
- Behandling: Der findes ingen kurativ behandling. Behandlingen er symptomatisk og understøttende: behandling af hjertefejl, kirurgisk korrektion af spalter, ernæringsstøtte og behandling af anfald efter behov.
- Palliativ tilgang: For alvorligt påvirkede spædbørn kan fokus være lindrende pleje for at sikre komfort og kvalitet i livet. Beslutninger om intensiv behandling træffes individuelt i samarbejde med forældre og fagfolk.
- Tværfaglig indsats: Børn og familier har ofte gavn af et team bestående af pædiater, genetikere, kardiolog, kirurg, fysioterapeut, ernæringsekspert og socialrådgiver.
Genetisk rådgivning og reproduktionsrådgivning
Hvis et barn har Patau-syndrom, anbefales genetisk rådgivning for at afklare årsagen (nondisjunction vs. translokation) og vurdere risikoen for gentagelse i fremtidige graviditeter. For forældre, hvor en af dem er bærer af en translokation, kan gentagelsesrisikoen være markant højere, og muligheder som præimplantationsdiagnostik (PGD) eller tidlig diagnostisk prøve tages i betragtning.
Støtte til familier
Familier berørt af Patau-syndrom har ofte brug for praktisk og psykosocial støtte. Organisationer for sjældne sygdomme, støttegrupper og specialiserede sundhedstjenester kan hjælpe med information, sorgbearbejdning og opfølgende pleje.
Hvis du ønsker mere detaljeret information om diagnostik, graviditetsscreening eller genetisk rådgivning, er det en god idé at tage kontakt til din praktiserende læge, en klinisk genetiker eller en fødeafdeling, der tilbyder prenatal rådgivning.
Søge