Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) – definition, symptomer og årsager
Lær om ALS — definition, symptomer, årsager, arvelighed og sygdomsforløb. Få faglig, overskuelig viden og råd til patienter og pårørende.
Motorneuronsygdom (undertiden kaldet Lou Gehrigs sygdom eller amyotrofisk lateralsklerose) er en kronisk, progressiv og i langt de fleste tilfælde alvorlig neurologisk sygdom, som rammer de nerveceller, der styrer viljestyrede bevægelser.
Ved ALS dør de nerveceller, som bevæger musklerne, når vi taler, går, synker og bevæger kroppen. Sygdommen udvikler sig gradvist og medfører stigende invaliditet og til sidst døden. Der findes i dag ingen kendt kur. ALS er kendetegnet ved en gradvis død af de nerveceller i centralnervesystemet, der styrer frivillige muskelbevægelser. Det betyder, at folk efterhånden mister evnen til at bevæge sig, selvom hjerte og grundlæggende autonome funktioner som regel fortsætter med at fungere.
Amyotrofisk lateralsklerose (ALS) er den mest almindelige af de motoriske neuronsygdomme. Ca. 5–10 % af tilfældene arves direkte fra en persons forældre; de fleste tilfælde optræder dog sporadisk uden kendt familiær årsag.
Hvordan påvirker ALS kroppen?
Sygdommen fører til muskelsvækkelse og muskelsvind (atrofi) i hele kroppen. Både de øvre motoriske neuroner (i hjernen) og de nedre motoriske neuroner (i rygmarven og hjernestammen) kan være påvirkede, så de ophører med at sende korrekte signaler til musklerne. Når musklerne ikke længere stimuleres, svækkes og svinder de gradvist.
I de senere stadier mister hjernen evnen til at igangsætte og kontrollere frivillige bevægelser. Mange patienter beholder dog stadig den samme intelligens, hukommelse og personlighed, som de havde før sygdommens start. Det er dog vigtigt at nævne, at en del patienter får kognitive eller adfærdsmæssige forandringer, og i nogle tilfælde kan ALS være forbundet med frontotemporal demens.
Typiske symptomer
- Muskelsvaghed i arme eller ben (fx besvær med at løfte genstande, vandre eller klatre trapper)
- Muskeltræning og kramper; fascikulationer (små ufrivillige muskelsammentrækninger)
- Stivhed og øgede reflekser (spasticitet) som følge af øvre motorneuronskade
- Tale- og synkebesvær (bulbære symptomer): sløret tale, pibende eller næset stemme, hoste under spisning
- Åndedrætsbesvær ved sygdommens fremskreden stadium
- Vægttab pga. synkebesvær og muskelsvind
Årsager
Årsagen til ALS er ofte ukendt. I en del familier skyldes sygdommen genvarianter, men i de fleste tilfælde er årsagen sporadisk. Forskning har identificeret flere gener, som kan øge risikoen for ALS, herunder SOD1, C9orf72, TARDBP og FUS. Miljøfaktorer og aldersrelaterede processer antages også at spille en rolle, men præcis hvordan de udløser sygdommen er stadig genstand for intensiv forskning.
Sådan stilles diagnosen
Der findes ingen enkelt test, der entydigt bekræfter ALS. Diagnosen stilles typisk ud fra kombinationen af:
- En detaljeret sygehistorie og neurologisk undersøgelse
- Elektromyografi (EMG) og nerveledningsundersøgelser for at påvise tegn på skade på motorneuroner
- MR-scanning af hjernen og rygmarven for at udelukke andre årsager (fx diskusprolaps eller tumorer)
- Blodprøver og andre undersøgelser for at udelukke sygdomme, som kan ligne ALS
Behandling og pleje
Der findes i dag ingen helbredende behandling, men flere tiltag kan bremse sygdommens udvikling en smule og lindre symptomerne:
- Lægemidler: Riluzol kan forlænge overlevelsen moderat. I nogle lande anvendes også edaravone, som kan give en mindre fordel hos udvalgte patienter.
- Åndedrætsstøtte: Non-invasiv ventilation (NIV) kan forbedre vejrtrækning, livskvalitet og overlevelse. I fremskredne tilfælde kan invasiv ventilatorbehandling blive en mulighed.
- Næringsstøtte: Sondeernæring (PEG) kan hjælpe patienter med betydeligt synkebesvær, så de opretholder vægt og ernæring.
- Symptomlindrende medicin: Mod spasticitet (fx baclofen, tizanidin), saltholdig spytproduktion (antikolinerge midler eller glycopyrronium), smertebehandling og lindring af åndedrætsrelateret angst og åndenød.
- Tværfaglig indsats: Fysioterapi, ergoterapi, taleterapi, diætist og specialiserede ALS-klinikker forbedrer funktionsevne, kommunikation og livskvalitet. Multidisciplinær behandling er dokumenteret til at forbedre både livskvalitet og overlevelse.
- Palliativ pleje: Fokus på symptomkontrol, støtte til familien og planlægning af behandling i det sene forløb.
Forløb og prognose
Forløbet varierer meget fra person til person. Medianoverlevelsen efter symptomdebut er ofte angivet til omkring 3–5 år, men nogle lever væsentligt længere (der er dokumenterede tilfælde med over 10–20 år). Respirationssvigt er den hyppigste dødsårsag. Tidlig opstart af støtteforanstaltninger og adgang til specialiseret pleje kan forbedre både livskvalitet og overlevelse.
Vigtige praktiske pointer
- Hvis du oplever vedvarende muskelsvaghed, ufrivillige muskelsammentrækninger eller tale-/synkebesvær, bør du søge læge for udredning.
- ALS er en kompleks sygdom, hvor tidlig henvisning til et multispecialistisk team giver de bedste muligheder for støtte og behandling.
- Arvelige former findes, og genetisk rådgivning kan være relevant for familier med flere ramte medlemmer.
Forskning i ALS fortsætter intenst for at finde nye behandlinger og forstå sygdomsmekanismerne bedre. Selvom diagnosen kan være skræmmende, kan moderne støtteforanstaltninger og tværfaglig pleje gøre en stor forskel for livskvaliteten hos mennesker med ALS.
Symptomer
Motorneuronsygdom viser ikke mange symptomer, hvilket gør det meget svært at diagnosticere den. Den rammer normalt personer i alderen 40-60 år. De tidligste symptomer kan omfatte trækninger, kramper eller stivhed i musklerne, muskelsvaghed, der påvirker en arm eller et ben, sløret og mærkeligt klingende nasal tale eller problemer med at tygge eller synke. Disse generelle symptomer udvikler sig derefter til tydelig svaghed eller atrofi, som kan få en læge til at tro, at en person har ALS.
De dele af kroppen, der rammes af de tidlige symptomer på ALS, afhænger af, hvilke muskler i kroppen der rammes først. Ca. 75 % af alle mennesker har ALS med begyndende lemmerne. I nogle af disse tilfælde påvirker symptomerne først et af benene, og patienterne er akavede, når de går eller løber, eller de bemærker, at de oftere snubler eller snubler. Andre patienter med lemudbrud ser først virkningerne af sygdommen på en hånd eller arm, da de har svært ved at udføre enkle opgaver, der kræver fingerfærdighed eller evnen til at flytte små ting, f.eks. knappe en skjorte, skrive eller dreje en nøgle i en lås.
Ca. 25 % af tilfældene er ALS med bulbært debut. Disse patienter har først svært ved at tale tydeligt. Talen bliver svær at forstå og sløret. At tale gennem næsen og at tale mere blødt er ofte de første symptomer. Svært at synke og tab af tungebevægelser følger. Til sidst opleves totalt tab af tale og evne til at holde luftvejene fri, når man synker.
Behandling
Der findes ingen kur mod ALS. Food and Drug Administration (FDA) har dog godkendt den første lægemiddelbehandling af sygdommen: riluzol. Riluzol menes at reducere skaderne på motoriske neuroner. Kliniske forsøg med ALS-patienter viste, at riluzol giver en bedre chance for overlevelse med flere måneder, især hos dem, der har svært ved at synke. Lægemidlet giver også mere tid, før en patient har brug for hjælp til vejrtrækning ved hjælp af en respirator eller tracheotomi. Riluzol helbreder ikke de skader, der allerede er sket på motoriske neuroner.
Andre behandlinger for ALS er designet til at gøre symptomerne mindre smertefulde og forbedre patienternes livskvalitet.
Spørgsmål og svar
Q: Hvad er motorneuronsygdom?
A: Motorneuronsygdom er en kronisk, progressiv og dødelig neurologisk sygdom, der forårsager nervecellernes død i centralnervesystemet, hvilket resulterer i stigende invaliditet og til sidst død.
Q: Hvad gør de nerveceller, der er ramt af motorneuronsygdom?
A: De nerveceller, der er ramt af motorneuronsygdom, kontrollerer frivillige muskelbevægelser, såsom at tale, gå, synke og bevæge kroppen.
Q: Findes der en kur mod motorneuronsygdom?
A: Nej, der er ingen kendt kur mod motorneuronsygdom.
Q: Hvad er amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?
A: Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er den mest almindelige form for motorneuronsygdom, som forårsager muskelsvaghed og muskelsvind i hele kroppen, hvilket fører til muskelatrofi.
Q: Hvad forårsager muskelatrofi ved ALS?
A: Både de øvre motorneuroner og de nedre motorneuroner dør, hvilket får dem til at holde op med at sende beskeder til musklerne, hvilket resulterer i muskelatrofi.
Q: Kan motorneuronsygdom være arvelig?
A: Ja, omkring 5-10 % af tilfældene af motorneuronsygdom er direkte nedarvet fra en persons forældre.
Q: Påvirker motorneuronsygdom en persons intelligens, hukommelse og personlighed?
A: Selv patienter i senere stadier af motorneuronsygdom kan stadig have den samme intelligens, hukommelse og personlighed, som de havde, før sygdommen startede.
Søge