Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta er en genetisk lidelse. Den kaldes almindeligvis for skør knoglesygdom. Det er en autosomal dominant sygdom, hvilket betyder, at en person kan få den, hvis kun en af forældrene har det unormale gen. OI påvirker den del af knoglerne, der kaldes kollagenstangen, som giver knoglestyrke. Det unormale gen svækker eller ødelægger ligefrem kollagenstangen. Denne sygdom blev først identificeret af Vrolik i 1854.

Osteogenesis Imperfecta er en sygdom, der opstår, når en person har svage knogler, og det er en genetisk sygdom. Når en person har denne sygdom, er der stor sandsynlighed for, at knoglerne knækker. Desværre kan Osteogenesis Imperfecta ikke helbredes. Denne sygdom er kategoriseret i fire typer: Type 1 er det mest almindelige tilfælde, og den forårsager ofte skøre tænder og knoglerelaterede skader. Type to er en mere alvorlig udgave af type et og har de fleste af de samme symptomer, blot i mere alvorlige tilfælde. Personer med type tre af Osteogenesis Imperfecta kan have mere end 100 brud før puberteten. Deres øjne udvikler ofte et lilla, blåt eller gråt skær, og personer med dette tilfælde har også ofte høretab. 50 % af de mennesker, der har Osteogenesis Imperfecta, har høretab, mens de bliver voksne. Type 4 er et mere alvorligt tilfælde med de fleste af de ovennævnte symptomer.

Symptomer

Mindre alvorlige symptomer på OI kan omfatte:

  • let brækkede knogler
  • løse samlinger
  • lav muskeltonus
  • blå, lilla eller grå farve på den normalt hvide del af øjnene
  • trekantet form af ansigtet
  • tendens til at udvikle skoliose
  • skøre tænder

OI har mange andre alvorlige og dødelige symptomer, herunder åndedrætsbesvær og knogledeformitet.

Demografiske data

OI forekommer i lige høj grad hos både mænd og kvinder og kan ramme alle etniske grupper. OI opstår i livmoderen, og der findes ingen kur. Det opdages normalt, når en person brækker mange knogler; de kan få foretaget DNA-test for at kontrollere for OI. Det forekommer i 1 ud af 20.000 fødsler.

Spørgsmål og svar

Q: Hvad er osteogenesis imperfecta?


A: Osteogenesis imperfecta er en genetisk lidelse, der almindeligvis kaldes knogleskørhed. Den svækker eller ødelægger kollagenstaven, som giver knoglerne styrke og fører til knogler, der er mere tilbøjelige til at brække.

Q: Hvordan nedarves osteogenesis imperfecta?


A: Osteogenesis imperfecta er normalt en autosomal dominant sygdom, hvilket betyder, at en person kan få den, hvis kun en af deres forældre har det unormale gen.

Q: Hvem identificerede først osteogenesis imperfecta?


A: Vrolik identificerede først osteogenesis imperfecta i 1849.

Q: Findes der en kur mod osteogenesis imperfecta?


A: Desværre findes der ingen kur mod osteogenesis imperfecta.

Q: Hvad er de fire typer af osteogenesis imperfecta?


A: De fire typer af osteogenesis imperfecta er type et, type to, type tre og type fire.

Q: Hvad er symptomerne på osteogenesis imperfecta type tre?


A: Personer med type tre af osteogenesis imperfecta kan have mere end 100 frakturer før puberteten. Deres øjne får ofte et lilla, blåt eller gråt skær, og folk med denne type har også ofte høretab.

Q: Hvor almindeligt er høretab hos mennesker med osteogenesis imperfecta?


A: 50% af dem, der har osteogenesis imperfecta, har høretab, mens de er ved at blive voksne.

AlegsaOnline.com - 2020 / 2023 - License CC3